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出生缺陷是影響我國人口質(zhì)量的重要因素，產(chǎn)前篩查和診斷是降低嚴(yán)重出生缺陷發(fā)病率、提高出生人口質(zhì)量的一種有效途徑。近日，《新一代無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)NIPT2.0臨床應(yīng)用策略專家共識》重磅發(fā)布，該共識是首個針對胎兒染色體異常和單基因遺傳病同步無創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術(shù)NIPT2.0的臨床專家共識，標(biāo)志著我國在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)應(yīng)用領(lǐng)域的又一重要進(jìn)展。為了更好地對《共識》進(jìn)行解讀，我們特邀請復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的張靜瀾教授，針對NIPT2.0的技術(shù)進(jìn)展、臨床應(yīng)用策略等方面展開深度訪談。 1.NIPT2.0的目標(biāo)疾病是哪些？適用于哪些人群？ NIPT2.0，我們叫它下一代的NIPT技術(shù)，與第一代NIPT技術(shù)相比增加了檢測新發(fā)突變造成的顯性單基因疾病。第一代的NIPT主要針對染色體變異造成的疾病，比如常染色體和性染色體的非整倍體，還有染色體的微缺失/微重復(fù)，也就是CNV的變化。 NIPT2.0增加了顯性單基因疾病的篩查技術(shù)，在這次專家共識里提出了NIPT2.0適用于檢測這三類疾?。禾喝旧w非整倍體，染色體微缺失/微重復(fù)和顯性單基因遺傳病疾病。比如微缺失里面包括22q 11.2的DiGeorge綜合征、顯性單基因疾病里的軟骨發(fā)育不全、致死性骨發(fā)育不良和努南綜合征等，都是既往產(chǎn)科通過超聲手段在中晚孕期檢測到的，現(xiàn)在我們通過NIPT2.0技術(shù)可以把這些單基因疾病進(jìn)行早孕期篩查。 NIPT2.0的建議適用人群與第一代NIPT相同，目前在中國適用于12周以上的單胎妊娠。推薦進(jìn)行NIPT2.0的孕周范圍為12至22周。若超過22周，則留給我們進(jìn)行產(chǎn)前診斷和臨床決策的時(shí)間窗口會較為緊迫，因此通常建議在22周之前。。 2.NIPT2.0較上一代無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)（NIPT和NIPT Plus）有哪些優(yōu)勢？對于隱性疾病，目前主要依賴于攜帶者篩查或胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測來進(jìn)行阻斷。傳統(tǒng)的NIPT技術(shù)主要用于篩查由新發(fā)突變造成的嚴(yán)重染色體疾病，而NIPT2.0技術(shù)在此基礎(chǔ)上增加了顯性單基因疾病的篩查能力。相比第一代NIPT技術(shù)，NIPT 2.0 在篩查范圍上實(shí)現(xiàn)了從染色體異常擴(kuò)展到顯性單基因疾病，提升了對胎兒不同類型遺傳疾病的早期發(fā)現(xiàn)能力。 3.對于規(guī)范應(yīng)用NIPT2.0有哪些措施？首先，雖然NIPT2.0篩查疾病的種類增加了，但并非針對所有可能發(fā)生的遺傳疾病。即使做了NIPT2.0或者任何一個其他的遺傳學(xué)的篩查檢測，都有檢測后的殘余風(fēng)險(xiǎn)，因此要明確的告知受檢者。當(dāng)然，通過前期的臨床研究的隊(duì)列發(fā)現(xiàn)，和第一代技術(shù)相比，第二代的NIPT的檢出率，特別是對有嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的遺傳病的檢出率會提高約60%，可以顯著減少遺傳學(xué)的漏診。通過NIPT2.0檢測單基因疾病的檢出率有大幅的提升，但要明確的告知受檢的孕婦，通過這一個技術(shù)手段并不能檢測出所有的遺傳疾病，無論是技術(shù)水平的限制還是對人類基因的認(rèn)知，目前都還不能對所有可能的遺傳病的檢出率達(dá)到100%。其次，對于NIPT2.0檢測，存在一些禁忌證。對于存在已知變異的父母雙方，特別是在我們檢測范圍內(nèi)的遺傳病的變異，這個時(shí)候不推薦做無創(chuàng)的篩查，我們要根據(jù)家庭的具體情況，以及遺傳病的靶點(diǎn)做產(chǎn)前診斷，我們通過介入性的方式對這個胎兒進(jìn)行金標(biāo)準(zhǔn)的診斷。盡管前期研究表明，NIPT2.0在檢出率、靈敏性、特異性等檢測性能方面，實(shí)驗(yàn)室和臨床效果均有顯著提升，但需注意的是，NIPT技術(shù)檢測的并非直接來源于胎兒的DNA，而是胎盤的游離DNA。由于在一些罕見情況下，胎盤與胎兒的基因組構(gòu)成可能存在差異，所以NIPT技術(shù)只是篩查手段，不能作為包括是否繼續(xù)妊娠在內(nèi)的臨床決策的最終金標(biāo)準(zhǔn)。對于檢測后的遺傳咨詢也很重要，當(dāng)收到一份檢測報(bào)告，我們都需要明確的告訴這個孕婦這是一個篩查，如果要做進(jìn)一步的臨床決策需要依賴金標(biāo)準(zhǔn)。介入性的產(chǎn)前診斷的結(jié)果才是臨床決策的最終依據(jù)，而不是依賴于無創(chuàng)篩查的結(jié)果。 4.NIPT2.0存在哪些局限性？ NIPT 2.0 作為一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，能夠鑒別出存在遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒或高風(fēng)險(xiǎn)妊娠，為后續(xù)的遺傳學(xué)診斷提供參考。然而，該技術(shù)的主要局限在于無法做到100%的確診，其篩查結(jié)果僅提供高風(fēng)險(xiǎn)的提示，需結(jié)合進(jìn)一步的臨床管理與診斷。其他局限性及潛在的臨床風(fēng)險(xiǎn)包括，一些篩查結(jié)果可能會引發(fā)孕婦的心理焦慮。特別是在孕婦對相關(guān)遺傳病的認(rèn)識不足時(shí)，如果缺乏充分的遺傳咨詢，孕婦可能會因?yàn)閷Y查結(jié)果的誤解而產(chǎn)生不必要的焦慮。然而，如果能在篩查后進(jìn)行充分的遺傳咨詢，幫助孕婦了解該疾病的自然病程、發(fā)展過程及預(yù)后，往往能夠做出更理性和科學(xué)的決策，從而減輕焦慮。此外，即便孕婦因篩查結(jié)果而出現(xiàn)心理壓力，仍可通過心理咨詢干預(yù)以減輕孕期焦慮，降低心理壓力對妊娠帶來的負(fù)面影響。隨著醫(yī)學(xué)與科技的進(jìn)步，產(chǎn)前篩查覆蓋的遺傳病種類逐漸增多，因此臨床上應(yīng)投入更多醫(yī)療資源，開展針對孕婦的全面遺傳咨詢，幫助她們緩解篩查后的心理焦慮，從而更好地進(jìn)行孕期管理，優(yōu)化妊娠結(jié)局。專家簡介張靜瀾教授復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院浙江大學(xué)“求是”特聘教授、博士生導(dǎo)師。張靜瀾教授運(yùn)用基因組學(xué)、生物化學(xué)技術(shù)開創(chuàng)了多種遺傳疾病的診斷方法，在罕見病的研究領(lǐng)域產(chǎn)生了重大國際影響。2019年張靜瀾教授在《Nature Medicine》上首次報(bào)道了基于孕婦外周血胎兒游離核酸的多種單基因疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，得到《Nature》社論的高度評價(jià)，被評論是出生缺陷防治的重要進(jìn)展。此外，張靜瀾教授還首創(chuàng)了集染色體非整倍體、微缺失/重復(fù)綜合征、單基因疾病的多種類型遺傳疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，研究成果發(fā)表于《Cell Discovery》，相關(guān)技術(shù)獲得專利授權(quán)并轉(zhuǎn)化為體外診斷試劑產(chǎn)品，其檢測試劑盒完成了注冊檢驗(yàn)和回顧性臨床試驗(yàn)研究。該臨床應(yīng)用成果得到國際廣泛關(guān)注，張靜瀾教授連續(xù)受邀在2022年和2023年的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最高水平會議，American Society of Human Genetics 和American College of Medical Genetics 年會作主席臺匯報(bào)，相關(guān)成果也于2024年發(fā)表在《Nature Medicine》。此外，張靜瀾教授利用基因組學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)了新的人類致病基因VPS11、RBM42等，并揭示了其與人腦發(fā)育密切相關(guān)的信號通路及作用機(jī)制。張靜瀾教授以通訊作者或第一作者在《Nature Medicine》（2）、《Cell Discovery》、《Molecular Cell》、《Protein & Cell》、《Genetics in Medicine》、《Journal of Molecular Diagnostics》等期刊發(fā)表了多篇高質(zhì)量的研究論文，參與編纂教材四部。張靜瀾教授曾榮獲上海市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步一等獎, 國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎。