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時(shí)隔四年，第十三屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)再次在線下和大家相見，12年來，歷屆胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)見證了中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的誕生、發(fā)展和壯大。本次大會(huì)主題為產(chǎn)兒融合發(fā)展，胎兒專病合理診治。在出生率下降的大背景下，胎兒醫(yī)學(xué)和兒科的深度融合與創(chuàng)新發(fā)展將大大促進(jìn)胎兒專病的診治療效。開幕式孫路明教授主持本次大會(huì)，段濤教授、孫錕教授發(fā)表了開幕致辭后，人民衛(wèi)生出版社李海凌主任宣布國(guó)際胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的經(jīng)典教科書《胎兒醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)理論與臨床實(shí)踐》的中文翻譯版在國(guó)內(nèi)首發(fā)，原著主編Dick Oepkes教授和Charles Rodeck教授通過視頻發(fā)來賀語。本書由國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)科、遺傳學(xué)、影像學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的資深專家翻譯，旨在為胎兒醫(yī)學(xué)專科醫(yī)生的培養(yǎng)提供學(xué)習(xí)教材。 ?主旨報(bào)告醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、中國(guó)工程院院士張學(xué)教授開啟了今天的講座，為我們帶來了“突變等位基因”到“致病等位基因”的主旨報(bào)告。張?jiān)菏炕仡櫫嘶虬l(fā)現(xiàn)的歷史，闡述了基因的突變類型及其對(duì)蛋白功能改變的影響，并介紹了國(guó)際變異分類標(biāo)準(zhǔn)，詳細(xì)講解了基因型和表型的關(guān)系。生殖醫(yī)學(xué)家、中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳教授為我們帶來了“數(shù)字醫(yī)療賦能生殖/圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)”的前沿報(bào)道。黃院士團(tuán)隊(duì)利用深度學(xué)習(xí)技術(shù)識(shí)別染色體核型，研發(fā)的樣機(jī)檢測(cè)準(zhǔn)確率超過95%；開發(fā)基于cfDNA基因逆卷積分析技術(shù)的NIPT2.0版，首次對(duì)顯性單基因病進(jìn)行產(chǎn)前篩查；建構(gòu)基于家系遺傳背景的多基因病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，實(shí)現(xiàn)了國(guó)內(nèi)首例PGT-P在慢病胚胎期的防控；研發(fā)5G+AI+云生信+遠(yuǎn)程超聲一站式會(huì)診平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)超快速的基因數(shù)據(jù)傳輸與分析診斷。中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的引領(lǐng)者段濤教授回顧了胎兒醫(yī)學(xué)在中國(guó)的發(fā)展歷程，當(dāng)前面臨的困惑和未來的挑戰(zhàn)。他指出，胎兒醫(yī)學(xué)已從單一科室的1.0模式發(fā)展到產(chǎn)科+超聲+遺傳+多學(xué)科會(huì)診的2.0模式，在同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院已實(shí)現(xiàn)3-One的一站式（under one roof，one stop destination，one team）模式。段教授認(rèn)為，未來的胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展，需要打破邊界，整合資源，組建團(tuán)隊(duì)，解決問題，實(shí)現(xiàn)4-One（ + one hospital）的3.0模式。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長(zhǎng)、小兒心血管學(xué)科帶頭人孫錕教授分享了“從先心病介入診治創(chuàng)新到宮內(nèi)兒科學(xué)”的主旨報(bào)告。團(tuán)隊(duì)首創(chuàng)的小兒二維超聲循序分段診斷方法，使心臟疾病的診斷實(shí)現(xiàn)了從“有創(chuàng)”到“無創(chuàng)”的轉(zhuǎn)變，5剖切面10剖視面三維超聲心臟診斷方案，讓復(fù)雜性先心病的精確診斷率從74.8%提高至90.5%。2018年團(tuán)隊(duì)實(shí)施了亞洲首例胎兒主動(dòng)脈瓣球囊擴(kuò)張術(shù)。孫教授提出宮內(nèi)兒科學(xué)是未來兒科發(fā)展的前沿方向。