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2024年8月10日，第十三屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)進(jìn)行得如火如荼、精彩紛呈。本次大會(huì)匯聚眾多國內(nèi)頂尖胎兒醫(yī)學(xué)專家，通過主旨報(bào)告和討論等形式圍繞“產(chǎn)兒融合發(fā)展，胎兒專病合理診治”這一主題進(jìn)行學(xué)術(shù)交流和經(jīng)驗(yàn)分享。在出生率下降的大背景下，胎兒醫(yī)學(xué)和兒科的深度融合與創(chuàng)新發(fā)展將大大促進(jìn)胎兒專病的診治療效。主旨報(bào)告廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院的陳敦金教授進(jìn)行了題為“母胎醫(yī)學(xué)：大寫的‘M’”綜合分享，強(qiáng)調(diào)了保障母嬰健康的重要性。他介紹了母胎醫(yī)學(xué)國內(nèi)外發(fā)展現(xiàn)狀，探討了胎兒疾病手術(shù)指征與時(shí)機(jī)，并強(qiáng)調(diào)胎兒手術(shù)的并發(fā)癥不僅包括胎兒自身的并發(fā)癥，還需考慮母體的并發(fā)癥，充分保障母胎安全。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的鄭珊教授分享了“膽道閉鎖的產(chǎn)前診斷、現(xiàn)狀與進(jìn)展”。鄭教授比較了國內(nèi)外膽道閉鎖胎兒預(yù)后的研究現(xiàn)狀，詳細(xì)介紹了膽道閉鎖的診斷方法包括產(chǎn)前超聲檢查、產(chǎn)前磁共振檢查以及羊水酶檢測，以及牽頭開展的探索膽道閉鎖預(yù)后的多中心研究。她呼吁關(guān)愛膽閉兒童，提高膽道閉鎖自體肝生存率。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的嚴(yán)英榴教授分享的主題是胎兒膽囊的影像學(xué)評估。她指出，產(chǎn)前超聲觀察膽囊并不難，但卻缺乏膽道閉鎖的確診方法。她強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前膽囊篩查的目的不是引產(chǎn)，而是篩出膽道閉鎖的高危胎兒，出生后也需加強(qiáng)相關(guān)檢測，以早期診斷膽道閉鎖，及時(shí)干預(yù)，改善預(yù)后。上海兒童醫(yī)學(xué)中心的陳其民教授探討了較為罕見的疾病——先天性門體分流。介紹了胎兒肝臟血流循環(huán)過程、臍帶的解剖結(jié)構(gòu)及常見變異及預(yù)后。陳教授指出永久性右臍靜脈這一變異預(yù)后一般較好；最后，陳其民教授分享了兩個(gè)先天性門體分流病案及治療方案。福建省婦幼保健院的徐兩蒲教授分享了胎兒側(cè)腦室增寬（VM）的遺傳評估。針對胎兒中/重度VM（尤其是進(jìn)行性），進(jìn)入產(chǎn)前診斷流程，先行核型+CMA檢測，未見異常者則結(jié)合臨床指征行Trio-WES檢測；孤立性、輕度VM需持續(xù)觀察，當(dāng)遺傳學(xué)診斷結(jié)果未見異常時(shí)，仍存在胎兒不良妊娠結(jié)局的可能。上海市第一婦嬰保健院的衛(wèi)星教授分享了胎兒胼胝體發(fā)育不全（ACC）的產(chǎn)前診斷及遺傳評估。從胚胎發(fā)育、病因、產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前評估等方面對ACC進(jìn)行講解。產(chǎn)前評估的重點(diǎn)是利用影像、遺傳等評估手段，排除ACC可能合并的其他異常，使ACC盡可能為“孤立型”。最后，衛(wèi)教授分享了一婦嬰ACC的研究進(jìn)展。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的李昊教授給大家?guī)砹穗蓦阵w缺失（ACC）的診斷和預(yù)后。提出最好選擇MRI來排除ACC可能存在的合并癥，即便是做了全面的產(chǎn)前篩查，仍有5%~20%產(chǎn)前被診斷為單純型ACC的患兒在出生后發(fā)現(xiàn)是誤診。他指出，合并其他異常的ACC患兒預(yù)后整體要明顯差于單純型ACC。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院陳兢思教授分享了產(chǎn)前胎兒透明隔腔及透明隔異常的評估。通過2個(gè)病例加深了大家對胎兒透明隔腔的認(rèn)識(shí)，詳細(xì)闡述了產(chǎn)前胎兒透明隔腔及透明隔異常的評估。陳教授解釋了透明隔腔和透明隔的區(qū)別，闡釋了異常胎兒透明隔腔的診斷思路，強(qiáng)調(diào)當(dāng)超聲透明隔腔未顯示或透明隔異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前MRI檢查。海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院的顧碩教授帶來的題目是胎兒腦積水臨床診治思考及動(dòng)物模型制作的探索，深入探討了胎兒腦積水的診治。顧教授團(tuán)隊(duì)通過構(gòu)建腦積水的羊動(dòng)物模型，為腦積水發(fā)病機(jī)制、分流術(shù)的改進(jìn)、開發(fā)新型治療方案和遠(yuǎn)期預(yù)后的評估提供基礎(chǔ)。