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在孩子們茁壯成長的道路上，每一個細微的健康變化都牽動著家長的心。孩子長不高的原因多種多樣，但有一種長不高是可以預測，且可防可控的。 2024年7月17日一個急切的母親帶著個子矮小又瘦弱的女兒來到了阮祥燕主任的診室。從小女孩的身高、體征判斷其為10歲左右，但當拿到病歷本與患者及母親反復確認后，得知其實際年齡為14周歲，身高143cm。按我國兒童身高標準，小女孩與同齡女童平均身高相比，矮15cm。接下來阮主任對患者進行了詳細的問診，了解到：該患者于2015年確診再生障礙性貧血，2017年為根治再生障礙性貧血，進行了造血干細胞移植，移植前常規(guī)給予化療；移植以后至今月經(jīng)初潮未曾來到，伴隨著女性第二性征未發(fā)育，身高長勢緩慢；查看其化驗結果提示血鈣、血磷升高，血清總膽固醇、低密度脂蛋白升高，以及甲狀腺功能異常，性激素卵泡刺激素72.31IU/L，雌激素 33.34pg/ml，骨密度檢測示：骨質疏松。患者母親也迫切地告知我們說：“她長期彎腰駝背，同學上體育課能跑3圈，她卻只能跑一圈，就已經(jīng)氣喘吁吁了，身高也明顯落后同齡兒童，而且乳房未發(fā)育，頭發(fā)稀疏”。并再次告訴我們，患者時常會問她說：“媽媽，為什么同班的女生都來月經(jīng)了，我怎么還沒來月經(jīng)？同班女生都比我個子高，有些身高都已經(jīng)1米6了，我怎么還像個小矮人一樣呢？”。所以患者以及母親懷揣著疑問，來到了北京婦產(chǎn)醫(yī)院婦科內分泌科，尋求阮祥燕主任團隊的幫助。阮祥燕主任通過患兒的病史、查體以及輔助檢查，明確患者診斷：1、醫(yī)源性POI（早發(fā)性卵巢功能不全）2、再生障礙性貧血（造血干細胞移植后）3、骨質疏松 4、亞臨床甲減 5、高脂血癥。阮祥燕主任詳細地為母女倆解釋了什么是早發(fā)性卵巢功能不全？既往也稱卵巢早衰，指女性在40歲之前出現(xiàn)的卵巢功能減退，不同于正常女性的自然絕經(jīng)，POI不僅影響患者的生育力、心理健康及生命質量，而且對骨骼、心血管、泌尿生殖系統(tǒng)和認知等神經(jīng)系統(tǒng)健康造成嚴重影響。醫(yī)療過程中某些治療措施也會導致兒童卵巢功能受損或衰竭的情況，這主要發(fā)生在兒童接受放療、化療或卵巢手術等針對嚴重疾病的治療時。這些治療手段雖然挽救了生命，但也不幸地損傷了孩子的卵巢，影響她們未來的生長發(fā)育和生育能力。所以目前該患者表現(xiàn)出來的就是卵巢功能衰竭（FSH升高、雌激素下降），從而出現(xiàn)卵巢早衰相關的并發(fā)癥，例如：閉經(jīng)、骨質疏松、血脂代謝異常、生殖器官和第二性征發(fā)育不良、生長發(fā)育受限，可伴有煩躁，潮熱、出汗、心悸、乏力等雌激素缺乏相關癥狀。對于這個患者，已然進入了青春期，青春期卵巢分泌的雌激素能夠參與骨的形成、促進骨骼的生長和發(fā)育，還使骨骼變得更加堅固和結實。但這個患者因為造血干細胞移植導致卵巢功能衰退、雌激素缺乏，使得這些生理變化受到抑制，影響骨骼的正常發(fā)育，導致孩子身高增長受限、變矮、骨質變得脆弱，甚至出現(xiàn)如小老太太彎腰駝背的體態(tài)，摔倒后骨折的風險明顯增加。經(jīng)檢查小女孩骨密度T值-4.4，已是嚴重骨質疏松。這就是小女孩長不高的原因所在。作為醫(yī)者，也為這個小女孩感到非常的惋惜！阮祥燕主任認為，對于即將進行放化療以及造血干細胞移植等可能導致POI的所有女童及育齡女性，提前進行專業(yè)的生育力保護咨詢以及生育力保護措施的實施，是非常重要的。目前對于兒童生育力保護唯一的方法是卵巢組織凍存技術，可以同時實現(xiàn)卵巢內分泌功能和生育力的雙重保護。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院內分泌科阮祥燕教授團隊創(chuàng)建了我國首個卵巢組織凍存庫，目前已為640余位有需要的女性患者成功凍存了卵巢組織，完成26例凍存卵巢組織移植手術，術后卵巢功能全部成功恢復，且達到國際領先水平，所以，加強卵巢功能與生育力保護的意識不容忽視。在此，我們呼吁POI發(fā)生高風險的女童、青春期及育齡期女性，一定要積極咨詢生育力保護專家和婦科內分泌專家，在保護卵巢功能和治療疾病的同時，改善雌激素缺乏狀態(tài)，預防由于雌激素缺乏所導致的骨質疏松等遠期并發(fā)癥。當今社會科技不斷發(fā)展進步，卵巢組織凍存技術使醫(yī)源性POI的防治從不可能變?yōu)榭赡?，該項技術不僅可恢復卵巢功能，也可恢復生育能力，可以說給患者“第二次生命”；卵巢組織凍存與移植技術是目前國際上被認為最有前景的生育力保存方法，為青春期前女童和抗癌治療無法延遲的育齡女性，提供唯一且有效的生育力與卵巢功能保護。在生命的長河中，每一個孩子都是獨一無二的奇跡，他們的笑容如同春日里最溫暖的陽光，照亮著我們的世界。想象一下，那些本應綻放在青春年華的絢爛花朵，卻因為醫(yī)療的副作用，提前迎來了凋零的威脅。早發(fā)性卵巢功能不全（卵巢早衰），如同一場不期而至的風暴，卷走了孩子們對未來美好生活的憧憬與夢想。它讓花季少女在成長的道路上，提前背負起了沉重的負擔，那份對生命的不公與無奈，讓人心生憐憫。讓我們攜手并肩，用先進的科學技術去傳播愛，用醫(yī)務工作者的溫暖去驅散患者的陰霾。在這個充滿挑戰(zhàn)與希望的時代里，讓我們共同為早發(fā)性卵巢功能不全的患兒筑起一道堅固的防線，守護她們的童真與夢想。愿每一個受傷的心靈都能得到慰藉與治愈，愿每一個孩子都能在愛的陽光下茁壯成長！責編：YuTing