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在孩子們茁壯成長(zhǎng)的道路上，每一個(gè)細(xì)微的健康變化都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心。孩子長(zhǎng)不高的原因多種多樣，但有一種長(zhǎng)不高是可以預(yù)測(cè)，且可防可控的。 2024年7月17日一個(gè)急切的母親帶著個(gè)子矮小又瘦弱的女兒來(lái)到了阮祥燕主任的診室。從小女孩的身高、體征判斷其為10歲左右，但當(dāng)拿到病歷本與患者及母親反復(fù)確認(rèn)后，得知其實(shí)際年齡為14周歲，身高143cm。按我國(guó)兒童身高標(biāo)準(zhǔn)，小女孩與同齡女童平均身高相比，矮15cm。接下來(lái)阮主任對(duì)患者進(jìn)行了詳細(xì)的問(wèn)診，了解到：該患者于2015年確診再生障礙性貧血，2017年為根治再生障礙性貧血，進(jìn)行了造血干細(xì)胞移植，移植前常規(guī)給予化療；移植以后至今月經(jīng)初潮未曾來(lái)到，伴隨著女性第二性征未發(fā)育，身高長(zhǎng)勢(shì)緩慢；查看其化驗(yàn)結(jié)果提示血鈣、血磷升高，血清總膽固醇、低密度脂蛋白升高，以及甲狀腺功能異常，性激素卵泡刺激素72.31IU/L，雌激素 33.34pg/ml，骨密度檢測(cè)示：骨質(zhì)疏松。患者母親也迫切地告知我們說(shuō)：“她長(zhǎng)期彎腰駝背，同學(xué)上體育課能跑3圈，她卻只能跑一圈，就已經(jīng)氣喘吁吁了，身高也明顯落后同齡兒童，而且乳房未發(fā)育，頭發(fā)稀疏”。并再次告訴我們，患者時(shí)常會(huì)問(wèn)她說(shuō)：“媽媽?zhuān)瑸槭裁赐嗟呐紒?lái)月經(jīng)了，我怎么還沒(méi)來(lái)月經(jīng)？同班女生都比我個(gè)子高，有些身高都已經(jīng)1米6了，我怎么還像個(gè)小矮人一樣呢？”。所以患者以及母親懷揣著疑問(wèn)，來(lái)到了北京婦產(chǎn)醫(yī)院婦科內(nèi)分泌科，尋求阮祥燕主任團(tuán)隊(duì)的幫助。阮祥燕主任通過(guò)患兒的病史、查體以及輔助檢查，明確患者診斷：1、醫(yī)源性POI（早發(fā)性卵巢功能不全）2、再生障礙性貧血（造血干細(xì)胞移植后）3、骨質(zhì)疏松 4、亞臨床甲減 5、高脂血癥。阮祥燕主任詳細(xì)地為母女倆解釋了什么是早發(fā)性卵巢功能不全？既往也稱(chēng)卵巢早衰，指女性在40歲之前出現(xiàn)的卵巢功能減退，不同于正常女性的自然絕經(jīng)，POI不僅影響患者的生育力、心理健康及生命質(zhì)量，而且對(duì)骨骼、心血管、泌尿生殖系統(tǒng)和認(rèn)知等神經(jīng)系統(tǒng)健康造成嚴(yán)重影響。醫(yī)療過(guò)程中某些治療措施也會(huì)導(dǎo)致兒童卵巢功能受損或衰竭的情況，這主要發(fā)生在兒童接受放療、化療或卵巢手術(shù)等針對(duì)嚴(yán)重疾病的治療時(shí)。這些治療手段雖然挽救了生命，但也不幸地?fù)p傷了孩子的卵巢，影響她們未來(lái)的生長(zhǎng)發(fā)育和生育能力。所以目前該患者表現(xiàn)出來(lái)的就是卵巢功能衰竭（FSH升高、雌激素下降），從而出現(xiàn)卵巢早衰相關(guān)的并發(fā)癥，例如：閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松、血脂代謝異常、生殖器官和第二性征發(fā)育不良、生長(zhǎng)發(fā)育受限，可伴有煩躁，潮熱、出汗、心悸、乏力等雌激素缺乏相關(guān)癥狀。對(duì)于這個(gè)患者，已然進(jìn)入了青春期，青春期卵巢分泌的雌激素能夠參與骨的形成、促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育，還使骨骼變得更加堅(jiān)固和結(jié)實(shí)。但這個(gè)患者因?yàn)樵煅杉?xì)胞移植導(dǎo)致卵巢功能衰退、雌激素缺乏，使得這些生理變化受到抑制，影響骨骼的正常發(fā)育，導(dǎo)致孩子身高增長(zhǎng)受限、變矮、骨質(zhì)變得脆弱，甚至出現(xiàn)如小老太太彎腰駝背的體態(tài)，摔倒后骨折的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。經(jīng)檢查小女孩骨密度T值-4.4，已是嚴(yán)重骨質(zhì)疏松。這就是小女孩長(zhǎng)不高的原因所在。作為醫(yī)者，也為這個(gè)小女孩感到非常的惋惜！阮祥燕主任認(rèn)為，對(duì)于即將進(jìn)行放化療以及造血干細(xì)胞移植等可能導(dǎo)致POI的所有女童及育齡女性，提前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的生育力保護(hù)咨詢(xún)以及生育力保護(hù)措施的實(shí)施，是非常重要的。目前對(duì)于兒童生育力保護(hù)唯一的方法是卵巢組織凍存技術(shù)，可以同時(shí)實(shí)現(xiàn)卵巢內(nèi)分泌功能和生育力的雙重保護(hù)。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院內(nèi)分泌科阮祥燕教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了我國(guó)首個(gè)卵巢組織凍存庫(kù)，目前已為640余位有需要的女性患者成功凍存了卵巢組織，完成26例凍存卵巢組織移植手術(shù)，術(shù)后卵巢功能全部成功恢復(fù)，且達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平，所以，加強(qiáng)卵巢功能與生育力保護(hù)的意識(shí)不容忽視。在此，我們呼吁POI發(fā)生高風(fēng)險(xiǎn)的女童、青春期及育齡期女性，一定要積極咨詢(xún)生育力保護(hù)專(zhuān)家和婦科內(nèi)分泌專(zhuān)家，在保護(hù)卵巢功能和治療疾病的同時(shí)，改善雌激素缺乏狀態(tài)，預(yù)防由于雌激素缺乏所導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。當(dāng)今社會(huì)科技不斷發(fā)展進(jìn)步，卵巢組織凍存技術(shù)使醫(yī)源性POI的防治從不可能變?yōu)榭赡?，該?xiàng)技術(shù)不僅可恢復(fù)卵巢功能，也可恢復(fù)生育能力，可以說(shuō)給患者“第二次生命”；卵巢組織凍存與移植技術(shù)是目前國(guó)際上被認(rèn)為最有前景的生育力保存方法，為青春期前女童和抗癌治療無(wú)法延遲的育齡女性，提供唯一且有效的生育力與卵巢功能保護(hù)。在生命的長(zhǎng)河中，每一個(gè)孩子都是獨(dú)一無(wú)二的奇跡，他們的笑容如同春日里最溫暖的陽(yáng)光，照亮著我們的世界。想象一下，那些本應(yīng)綻放在青春年華的絢爛花朵，卻因?yàn)獒t(yī)療的副作用，提前迎來(lái)了凋零的威脅。早發(fā)性卵巢功能不全（卵巢早衰），如同一場(chǎng)不期而至的風(fēng)暴，卷走了孩子們對(duì)未來(lái)美好生活的憧憬與夢(mèng)想。它讓花季少女在成長(zhǎng)的道路上，提前背負(fù)起了沉重的負(fù)擔(dān)，那份對(duì)生命的不公與無(wú)奈，讓人心生憐憫。讓我們攜手并肩，用先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)去傳播愛(ài)，用醫(yī)務(wù)工作者的溫暖去驅(qū)散患者的陰霾。在這個(gè)充滿(mǎn)挑戰(zhàn)與希望的時(shí)代里，讓我們共同為早發(fā)性卵巢功能不全的患兒筑起一道堅(jiān)固的防線(xiàn)，守護(hù)她們的童真與夢(mèng)想。愿每一個(gè)受傷的心靈都能得到慰藉與治愈，愿每一個(gè)孩子都能在愛(ài)的陽(yáng)光下茁壯成長(zhǎng)！責(zé)編：YuTing