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隨著臨床數(shù)據(jù)的不斷累積和分析技術(shù)的精進(jìn)，非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)的臨床應(yīng)用日益廣泛。除了一般常見的染色體異常外，產(chǎn)前篩查的目標(biāo)擴(kuò)展到染色體微片段缺失/重復(fù)亦是一種趨勢(shì)。二代測(cè)序技術(shù)發(fā)展運(yùn)用，微缺失/微重復(fù)綜合征篩查是趨勢(shì) 二代測(cè)序技術(shù)運(yùn)用到臨床上，對(duì)染色體疾病進(jìn)行篩查是非常成功的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)案例，對(duì)于常見胎兒染色體異常的篩查效率，以及在假陽性和假陰性率方面，均優(yōu)于傳統(tǒng)篩查方案。近年來，大家對(duì)NIPT研究較多，尤其對(duì)于常見的假陽性、假陰性結(jié)果的原因分析方面做了很多工作。這些研究對(duì)于臨床檢測(cè)前、檢測(cè)后的咨詢提供了科學(xué)依據(jù)。NIPT應(yīng)用于臨床后，基本解決了胎兒常見的染色體非整倍體篩查問題；產(chǎn)前診斷的目標(biāo)疾病要符合以下幾個(gè)要點(diǎn)：嚴(yán)重的致畸、致愚和致殘。染色體疾病僅僅是其中一個(gè)種類。以往我們不具備對(duì)于其它遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)手段。隨著二代測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，臨床上對(duì)常見的微缺失/微重復(fù)綜合征進(jìn)行篩查和進(jìn)一步診斷的需求日益增多。從理論上講，二代測(cè)序技術(shù)是一項(xiàng)全基因組的測(cè)序技術(shù)，能夠?qū)σ恍┪⑷笔?微重復(fù)綜合征進(jìn)行檢測(cè)，但產(chǎn)前篩查以往要求目標(biāo)疾病明確。此外，更重要的是檢測(cè)前咨詢。檢測(cè)之前，需要對(duì)病人知情告知，不僅需要告訴病人疾病的危害，還需告知篩查方案的檢出率、陽性預(yù)測(cè)值或陰性預(yù)測(cè)值等相關(guān)問題。目前為止，國內(nèi)外對(duì)NIPT-Plus，即常見胎兒染色體異常加微缺失/微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前篩查也進(jìn)行了一些具有影響力的研究，2019年我國發(fā)表了一項(xiàng)近十萬例的研究，是目前國內(nèi)NIPT對(duì)于胎兒常見染色體非整倍體產(chǎn)前篩查最好的現(xiàn)實(shí)世界數(shù)據(jù)。該研究證明了NIPT對(duì)于胎兒常見染色體非整倍體的篩查效率，同時(shí)顯示對(duì)于DiGeoge綜合征，陽性預(yù)測(cè)值可接近93%，效果良好。但我個(gè)人認(rèn)為該項(xiàng)研究受臨床研究限制，后續(xù)隨訪時(shí)間僅1年，這可能并不能準(zhǔn)確的反映其對(duì)于DiGeoge綜合征檢出率和假陰性率，以及陰性預(yù)測(cè)值。從研究的臨床數(shù)據(jù)來看，其研究人群的DiGeoge綜合征發(fā)生率大概為1/6250，低于文獻(xiàn)報(bào)道的人群發(fā)生率。以現(xiàn)有的數(shù)據(jù)將其作為完整的篩查方案用于臨床尚不成熟。產(chǎn)前篩查未來發(fā)展趨勢(shì)將繼續(xù)向微缺失/微重復(fù)綜合征的篩查方向發(fā)展，但從現(xiàn)有技術(shù)來看，在把它作為一項(xiàng)成熟方案進(jìn)行推廣前，需經(jīng)過大樣本的、前瞻性的、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床試驗(yàn)驗(yàn)證，得到明確的檢出率、假陽性率、假陰性率、陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值等基本數(shù)據(jù)后，才可作為成熟的方案去推廣。我國目前NIPT應(yīng)用臨床規(guī)范規(guī)定，對(duì)于常見的21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征之外的異常，可作為額外發(fā)現(xiàn)或者意外發(fā)現(xiàn)告知孕婦。相信，隨著臨床研究數(shù)據(jù)的不斷積累未來NIPT產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病會(huì)得以擴(kuò)大。