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目前出生缺陷已成為一個全球性的重要人口健康問題。而出生缺陷是嬰兒死亡，兒童和成人殘疾的主要原因之一，不僅給社會帶來巨大經(jīng)濟(jì)損失，同時還給家庭和個人帶來了精神、道義負(fù)擔(dān)以及痛苦。北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科蔣宇林主任對于出生缺陷的預(yù)防、篩查和治療進(jìn)行詳細(xì)的解析。出生缺陷的病因多種多樣，防控工作不容忽視出生缺陷是我國目前在圍產(chǎn)保健領(lǐng)域非常重要的話題，衛(wèi)生部門及每個家庭，對出生缺陷的防控工作都非常重視。出生缺陷是指出生以后或在嬰兒期、兒童早期出現(xiàn)臟器的功能異?；虬l(fā)育遲緩。在宮內(nèi)出現(xiàn)或是在生命早期出現(xiàn)，都屬于出生缺陷的范疇。出生缺陷可以為功能性的出生缺陷，表現(xiàn)為在外觀或臟器的形態(tài)上沒有異常，但是在發(fā)育上或臟器功能上出現(xiàn)異常，比如先天性代謝病、先天性耳聾、視力的問題等等。以及外觀可見或是通過影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等。我國每年都會針對出生缺陷進(jìn)行全國范圍內(nèi)的監(jiān)測，監(jiān)測的內(nèi)容主要還是基于結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行監(jiān)測。引起出生缺陷的原因是多種多樣的。首先是遺傳性疾病導(dǎo)致的出生缺陷，先天性的遺傳病是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，比如染色體數(shù)目異常、染色體局部區(qū)域性重復(fù)或缺失，導(dǎo)致染色體疾病發(fā)生。其次為基因突變導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，發(fā)現(xiàn)出生缺陷時，首先要考慮是不是由于遺傳性疾病引起。另外環(huán)境因素，尤其是早孕期的用藥情況、早孕期感染、外界影響等，對于這種情況造成的出生缺陷雖與遺傳學(xué)無關(guān)，但也會造成結(jié)構(gòu)問題，從而形成出生缺陷。當(dāng)然還有許多出生缺陷，在環(huán)境因素、遺傳學(xué)問題上都沒有問題，這種情況稱之為不明原因或特發(fā)性出生缺陷。預(yù)防出生缺陷補(bǔ)充葉酸很重要出生缺陷的形成是個連續(xù)的過程，但大多數(shù)的出生缺陷與胚胎早期的發(fā)育以及胚胎形成過程中的異常有關(guān)。當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時，染色體或基因會發(fā)生一系列的重組和突變，在這種情況下，會導(dǎo)致相應(yīng)的出生缺陷。許多的出生缺陷在生命早期就可以觀察到，所以懷孕前三個月是出生缺陷預(yù)防和診斷的黃金時期，要特別注意有害因素的規(guī)避和產(chǎn)前檢查的開展。當(dāng)然孕前的工作也很重要，葉酸可以有效地減少多種出生缺陷的發(fā)生，特別是神經(jīng)管缺陷，提倡一對夫妻在準(zhǔn)備懷孕時補(bǔ)充葉酸，在前三個月，特別是女方，就應(yīng)該每天補(bǔ)充葉酸，懷孕以后也要堅持。當(dāng)然并不是前三個月安然度過，后期就不會再發(fā)生出生缺陷。出生缺陷在整個孕期甚至嬰兒出生后都會發(fā)生，所以在后期的超聲檢查，包括胎兒監(jiān)測、新生兒篩查、兒童早期的觀察和隨訪，都非常重要。