蔣宇林主任：共同參與，給孩子創(chuàng)造“無陷未來”
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目前出生缺陷已成為一個全球性的重要人口健康問題。而出生缺陷是嬰兒死亡，兒童和成人殘疾的主要原因之一，不僅給社會帶來巨大經濟損失，同時還給家庭和個人帶來了精神、道義負擔以及痛苦。北京協和醫(yī)院產科蔣宇林主任對于出生缺陷的預防、篩查和治療進行詳細的解析。
出生缺陷的病因多種多樣，防控工作不容忽視
出生缺陷是我國目前在圍產保健領域非常重要的話題，衛(wèi)生部門及每個家庭，對出生缺陷的防控工作都非常重視。
出生缺陷是指出生以后或在嬰兒期、兒童早期出現臟器的功能異?；虬l(fā)育遲緩。在宮內出現或是在生命早期出現，都屬于出生缺陷的范疇。出生缺陷可以為功能性的出生缺陷，表現為在外觀或臟器的形態(tài)上沒有異常，但是在發(fā)育上或臟器功能上出現異常，比如先天性代謝病、先天性耳聾、視力的問題等等。以及外觀可見或是通過影像學檢查發(fā)現的結構異常，包括先天性心臟病、唇腭裂、神經管缺陷等。我國每年都會針對出生缺陷進行全國范圍內的監(jiān)測，監(jiān)測的內容主要還是基于結構畸形進行監(jiān)測。
引起出生缺陷的原因是多種多樣的。首先是遺傳性疾病導致的出生缺陷，先天性的遺傳病是細胞內遺傳物質發(fā)生改變，比如染色體數目異常、染色體局部區(qū)域性重復或缺失，導致染色體疾病發(fā)生。其次為基因突變導致出生缺陷的發(fā)生，發(fā)現出生缺陷時，首先要考慮是不是由于遺傳性疾病引起。另外環(huán)境因素，尤其是早孕期的用藥情況、早孕期感染、外界影響等，對于這種情況造成的出生缺陷雖與遺傳學無關，但也會造成結構問題，從而形成出生缺陷。
當然還有許多出生缺陷，在環(huán)境因素、遺傳學問題上都沒有問題，這種情況稱之為不明原因或特發(fā)性出生缺陷。
預防出生缺陷補充葉酸很重要
出生缺陷的形成是個連續(xù)的過程，但大多數的出生缺陷與胚胎早期的發(fā)育以及胚胎形成過程中的異常有關。當精子和卵子在結合時，染色體或基因會發(fā)生一系列的重組和突變，在這種情況下，會導致相應的出生缺陷。許多的出生缺陷在生命早期就可以觀察到，所以懷孕前三個月是出生缺陷預防和診斷的黃金時期，要特別注意有害因素的規(guī)避和產前檢查的開展。當然孕前的工作也很重要，葉酸可以有效地減少多種出生缺陷的發(fā)生，特別是神經管缺陷，提倡一對夫妻在準備懷孕時補充葉酸，在前三個月，特別是女方，就應該每天補充葉酸，懷孕以后也要堅持。
當然并不是前三個月安然度過，后期就不會再發(fā)生出生缺陷。出生缺陷在整個孕期甚至嬰兒出生后都會發(fā)生，所以在后期的超聲檢查，包括胎兒監(jiān)測、新生兒篩查、兒童早期的觀察和隨訪，都非常重要。
嚴格的孕期篩查，有效避免出生缺陷的發(fā)生
近幾年出生缺陷的篩查和診斷技術發(fā)展迅猛。對于出生缺陷的檢出，按照醫(yī)生的建議規(guī)律的產檢，大概70%的嚴重的常見的出生缺陷都可以在孕期檢出。在孕前，攜帶者篩查的檢測，可以由夫妻一起檢測，檢查是否在同樣一個致病的基因上有同樣明確致病突變的攜帶。雖然這種攜帶不會導致疾病發(fā)生，但是如果突變的基因遺傳到孩子，就會導致孩子發(fā)生嚴重的隱性的單基因病。如果通過攜帶者篩查，發(fā)現夫妻都是基因病嚴重突變的攜帶者，就要在孕期有針對性地做一些產前診斷工作。
在孕早期12周時應做超聲檢測，測量胎兒的重要結構。NT檢測，對胎兒染色體異常和心臟的結構問題，都有非常好的早期提示，當發(fā)現胎兒NT增厚時，建議孕婦行羊水穿刺的檢查，確認胎兒是否有遺傳性疾病。
NT檢查之后，就要開展針對唐氏綜合征等常見胎兒染色體疾病的篩查和診斷的工作，一般的唐氏篩查就是血清血篩查，通過抽孕婦的外周血做血液蛋白測定，計算胎兒患有唐氏綜合征或18三體綜合征的風險，如果風險高的孕婦，建議做羊水穿刺的確診。
IKT胎兒游離DNA檢測，會比傳統(tǒng)的唐篩提供更加精準的篩查效率，所以越來越多的孕婦選擇IKT進行唐氏篩查。
但是不管是傳統(tǒng)的血清血篩查還是胎兒游離DNA篩查，都屬于篩查的范圍，并不能作為一個診斷，當篩查提示胎兒可能是唐氏綜合征等嚴重染色體異常疾病，還是建議做羊水穿刺的診斷。羊水穿刺雖然聽起來讓人害怕，但是相對安全的技術，引起流產的幾率大概在2-3‰左右，雖然不是100%的安全，但是確實懷疑到孩子有嚴重的染色體病，羊水穿刺能夠提供非常準確全面的結果。
孕22周到24周要做胎兒系統(tǒng)結構排畸的B超檢查，排畸B超是整個孕期最重要的一次檢查，可以對胎兒各個臟器的結構都進行非常細致的排查，可以檢出許多結構的問題，同時也有針對胎兒心臟的超聲心動檢查，會對心臟的功能和結構進行更細致的排查。因為胎兒先天性心臟病一直是我國發(fā)病率最高的出生缺陷，也是關注較高的出生缺陷類型。還有進行對胎兒的大小、發(fā)育情況持續(xù)的追蹤，這樣的過程就是整個孕期完整的相關檢查。
當然所有的孕期檢查，并不能夠提供100%的檢出。因為有許多功能缺陷或者結構異常是孕期無法發(fā)現的，這些功能的異常會在胎兒生后慢慢體現出來，所以孕前的檢查只是盡可能地做到完善。醫(yī)生會主動地對新生兒進行先天性的、代謝性的疾病以及聽力進行篩查，因為像苯丙酮尿癥這種代謝性疾病，等到孩子發(fā)病后治療就會錯過黃金治療期，而落下終身殘疾。但如果能早期識別在并進行干預，這樣的孩子就會和正常人一樣。
因此主動篩查，早發(fā)現早診斷，對避免嚴重的出生缺陷的發(fā)生具有深刻的意義。
積極預防、孕期篩查，共迎健康新生兒
出生缺陷的預防是需要在懷孕前調整自己的身體狀態(tài)和心理狀態(tài)，讓自己養(yǎng)成良好的生活習慣、戒煙戒酒、積極的鍛煉等，把身體、心理、心態(tài)調到最佳的狀態(tài)。做好孕前身體檢查，如果發(fā)現血糖、甲狀腺、宮頸病變包括子宮肌瘤、卵巢囊腫等的問題，需應在孕前得到有效的治療。有必要還可以做攜帶者篩查，排除夫妻是否為單基因遺傳病的攜帶者，到醫(yī)院進行咨詢。
懷孕后還要積極地配合醫(yī)生安排，要按時完成出生缺陷的檢測，因為有些檢查有很強的時限性，過了孕期的某個階段，就不能再做或者顯示的意義不準確，所以一定要按期按時地到醫(yī)院做產檢完成檢查。
科學理性的面對有可能發(fā)生的出生缺陷
做完檢查后，也許會發(fā)現一些小缺陷或染色體異常等情況，當遇到這樣的問題，先不要著急，要科學理性地應對和分析，對特別嚴重甚至是致死性的出生缺陷，或是對將來生活質量影響非常大的出生缺陷，在早期發(fā)現時，對于從減輕一個家庭、社會負擔的角度來說，可以考慮做終止妊娠的處理，因為有很多出生缺陷不具有再發(fā)性，或時再發(fā)性的風險非常低，將來還有機會迎來非常健康的寶寶。檢測之后如發(fā)現房缺、室缺等問題，不要非常悲觀或者恐懼，因為現在醫(yī)學的發(fā)展非常快，很多小的出生缺陷，在生后都能得到很好的治療，所以當診斷出生缺陷后，還是要積極地去咨詢產科、兒科醫(yī)生，醫(yī)生會對胎兒進行評估和預測，制定周密的計劃，隨診的方案，各方通力合作，協同去迎接健康的寶寶出生。
出生缺陷防控需加強三級預防
三級防控是一個網絡理念，也是世衛(wèi)組織長期以來一直在全球強調推廣的觀念，我國對于出生缺陷防控總體的理念也是來自三級防控。
出生缺陷的三級防控，就是把出生缺陷防控的時間段分成三個階段，一級是在孕前，二級是在孕期，三級是在胎兒出生后。
一級主要的目標是積極準備，預防出生缺陷的發(fā)生，調整身體狀態(tài)、戒煙戒酒、健康生活方式、膳食補充等，來爭取避免出生缺陷的發(fā)生。
二級防控要積極地去做出生缺陷的篩查、診斷以及咨詢工作，在這個階段的主要目標就是識別出嚴重、致死、對生后影響非常大的出生缺陷，做一些計劃妊娠、引產的管理。同時識別一些相對輕微的出生缺陷，方便胎兒出生后的治療和隨訪工作進行對接，做好準備。
三級預防主要是針對新生兒的篩查，包括兒童早期的隨訪和觀察，工作的主要目標是早期識別出嚴重的出生缺陷，積極地治療，減輕殘疾的程度，改善疾病的愈后。
制定三級防控的理念和體系，有助于引導廣大的孕產婦家庭能夠系統(tǒng)性地去規(guī)劃和管理整個孕期出生缺陷的防控工作，對醫(yī)生工作的開展非常有利。
