蔣宇林主任：共同參與，給孩子創(chuàng)造“無(wú)陷未來(lái)”
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目前出生缺陷已成為一個(gè)全球性的重要人口健康問題。而出生缺陷是嬰兒死亡，兒童和成人殘疾的主要原因之一，不僅給社會(huì)帶來(lái)巨大經(jīng)濟(jì)損失，同時(shí)還給家庭和個(gè)人帶來(lái)了精神、道義負(fù)擔(dān)以及痛苦。北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科蔣宇林主任對(duì)于出生缺陷的預(yù)防、篩查和治療進(jìn)行詳細(xì)的解析。
出生缺陷的病因多種多樣，防控工作不容忽視
出生缺陷是我國(guó)目前在圍產(chǎn)保健領(lǐng)域非常重要的話題，衛(wèi)生部門及每個(gè)家庭，對(duì)出生缺陷的防控工作都非常重視。
出生缺陷是指出生以后或在嬰兒期、兒童早期出現(xiàn)臟器的功能異常或發(fā)育遲緩。在宮內(nèi)出現(xiàn)或是在生命早期出現(xiàn)，都屬于出生缺陷的范疇。出生缺陷可以為功能性的出生缺陷，表現(xiàn)為在外觀或臟器的形態(tài)上沒有異常，但是在發(fā)育上或臟器功能上出現(xiàn)異常，比如先天性代謝病、先天性耳聾、視力的問題等等。以及外觀可見或是通過影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等。我國(guó)每年都會(huì)針對(duì)出生缺陷進(jìn)行全國(guó)范圍內(nèi)的監(jiān)測(cè)，監(jiān)測(cè)的內(nèi)容主要還是基于結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行監(jiān)測(cè)。
引起出生缺陷的原因是多種多樣的。首先是遺傳性疾病導(dǎo)致的出生缺陷，先天性的遺傳病是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，比如染色體數(shù)目異常、染色體局部區(qū)域性重復(fù)或缺失，導(dǎo)致染色體疾病發(fā)生。其次為基因突變導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，發(fā)現(xiàn)出生缺陷時(shí)，首先要考慮是不是由于遺傳性疾病引起。另外環(huán)境因素，尤其是早孕期的用藥情況、早孕期感染、外界影響等，對(duì)于這種情況造成的出生缺陷雖與遺傳學(xué)無(wú)關(guān)，但也會(huì)造成結(jié)構(gòu)問題，從而形成出生缺陷。
當(dāng)然還有許多出生缺陷，在環(huán)境因素、遺傳學(xué)問題上都沒有問題，這種情況稱之為不明原因或特發(fā)性出生缺陷。
預(yù)防出生缺陷補(bǔ)充葉酸很重要
出生缺陷的形成是個(gè)連續(xù)的過程，但大多數(shù)的出生缺陷與胚胎早期的發(fā)育以及胚胎形成過程中的異常有關(guān)。當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時(shí)，染色體或基因會(huì)發(fā)生一系列的重組和突變，在這種情況下，會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的出生缺陷。許多的出生缺陷在生命早期就可以觀察到，所以懷孕前三個(gè)月是出生缺陷預(yù)防和診斷的黃金時(shí)期，要特別注意有害因素的規(guī)避和產(chǎn)前檢查的開展。當(dāng)然孕前的工作也很重要，葉酸可以有效地減少多種出生缺陷的發(fā)生，特別是神經(jīng)管缺陷，提倡一對(duì)夫妻在準(zhǔn)備懷孕時(shí)補(bǔ)充葉酸，在前三個(gè)月，特別是女方，就應(yīng)該每天補(bǔ)充葉酸，懷孕以后也要堅(jiān)持。
當(dāng)然并不是前三個(gè)月安然度過，后期就不會(huì)再發(fā)生出生缺陷。出生缺陷在整個(gè)孕期甚至嬰兒出生后都會(huì)發(fā)生，所以在后期的超聲檢查，包括胎兒監(jiān)測(cè)、新生兒篩查、兒童早期的觀察和隨訪，都非常重要。
嚴(yán)格的孕期篩查，有效避免出生缺陷的發(fā)生
近幾年出生缺陷的篩查和診斷技術(shù)發(fā)展迅猛。對(duì)于出生缺陷的檢出，按照醫(yī)生的建議規(guī)律的產(chǎn)檢，大概70%的嚴(yán)重的常見的出生缺陷都可以在孕期檢出。在孕前，攜帶者篩查的檢測(cè)，可以由夫妻一起檢測(cè)，檢查是否在同樣一個(gè)致病的基因上有同樣明確致病突變的攜帶。雖然這種攜帶不會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生，但是如果突變的基因遺傳到孩子，就會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)生嚴(yán)重的隱性的單基因病。如果通過攜帶者篩查，發(fā)現(xiàn)夫妻都是基因病嚴(yán)重突變的攜帶者，就要在孕期有針對(duì)性地做一些產(chǎn)前診斷工作。
在孕早期12周時(shí)應(yīng)做超聲檢測(cè)，測(cè)量胎兒的重要結(jié)構(gòu)。NT檢測(cè)，對(duì)胎兒染色體異常和心臟的結(jié)構(gòu)問題，都有非常好的早期提示，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚時(shí)，建議孕婦行羊水穿刺的檢查，確認(rèn)胎兒是否有遺傳性疾病。
NT檢查之后，就要開展針對(duì)唐氏綜合征等常見胎兒染色體疾病的篩查和診斷的工作，一般的唐氏篩查就是血清血篩查，通過抽孕婦的外周血做血液蛋白測(cè)定，計(jì)算胎兒患有唐氏綜合征或18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，如果風(fēng)險(xiǎn)高的孕婦，建議做羊水穿刺的確診。
IKT胎兒游離DNA檢測(cè)，會(huì)比傳統(tǒng)的唐篩提供更加精準(zhǔn)的篩查效率，所以越來(lái)越多的孕婦選擇IKT進(jìn)行唐氏篩查。
但是不管是傳統(tǒng)的血清血篩查還是胎兒游離DNA篩查，都屬于篩查的范圍，并不能作為一個(gè)診斷，當(dāng)篩查提示胎兒可能是唐氏綜合征等嚴(yán)重染色體異常疾病，還是建議做羊水穿刺的診斷。羊水穿刺雖然聽起來(lái)讓人害怕，但是相對(duì)安全的技術(shù)，引起流產(chǎn)的幾率大概在2-3‰左右，雖然不是100%的安全，但是確實(shí)懷疑到孩子有嚴(yán)重的染色體病，羊水穿刺能夠提供非常準(zhǔn)確全面的結(jié)果。
孕22周到24周要做胎兒系統(tǒng)結(jié)構(gòu)排畸的B超檢查，排畸B超是整個(gè)孕期最重要的一次檢查，可以對(duì)胎兒各個(gè)臟器的結(jié)構(gòu)都進(jìn)行非常細(xì)致的排查，可以檢出許多結(jié)構(gòu)的問題，同時(shí)也有針對(duì)胎兒心臟的超聲心動(dòng)檢查，會(huì)對(duì)心臟的功能和結(jié)構(gòu)進(jìn)行更細(xì)致的排查。因?yàn)樘合忍煨孕呐K病一直是我國(guó)發(fā)病率最高的出生缺陷，也是關(guān)注較高的出生缺陷類型。還有進(jìn)行對(duì)胎兒的大小、發(fā)育情況持續(xù)的追蹤，這樣的過程就是整個(gè)孕期完整的相關(guān)檢查。
當(dāng)然所有的孕期檢查，并不能夠提供100%的檢出。因?yàn)橛性S多功能缺陷或者結(jié)構(gòu)異常是孕期無(wú)法發(fā)現(xiàn)的，這些功能的異常會(huì)在胎兒生后慢慢體現(xiàn)出來(lái)，所以孕前的檢查只是盡可能地做到完善。醫(yī)生會(huì)主動(dòng)地對(duì)新生兒進(jìn)行先天性的、代謝性的疾病以及聽力進(jìn)行篩查，因?yàn)橄癖奖虬Y這種代謝性疾病，等到孩子發(fā)病后治療就會(huì)錯(cuò)過黃金治療期，而落下終身殘疾。但如果能早期識(shí)別在并進(jìn)行干預(yù)，這樣的孩子就會(huì)和正常人一樣。
因此主動(dòng)篩查，早發(fā)現(xiàn)早診斷，對(duì)避免嚴(yán)重的出生缺陷的發(fā)生具有深刻的意義。
積極預(yù)防、孕期篩查，共迎健康新生兒
出生缺陷的預(yù)防是需要在懷孕前調(diào)整自己的身體狀態(tài)和心理狀態(tài)，讓自己養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣、戒煙戒酒、積極的鍛煉等，把身體、心理、心態(tài)調(diào)到最佳的狀態(tài)。做好孕前身體檢查，如果發(fā)現(xiàn)血糖、甲狀腺、宮頸病變包括子宮肌瘤、卵巢囊腫等的問題，需應(yīng)在孕前得到有效的治療。有必要還可以做攜帶者篩查，排除夫妻是否為單基因遺傳病的攜帶者，到醫(yī)院進(jìn)行咨詢。
懷孕后還要積極地配合醫(yī)生安排，要按時(shí)完成出生缺陷的檢測(cè)，因?yàn)橛行z查有很強(qiáng)的時(shí)限性，過了孕期的某個(gè)階段，就不能再做或者顯示的意義不準(zhǔn)確，所以一定要按期按時(shí)地到醫(yī)院做產(chǎn)檢完成檢查。
科學(xué)理性的面對(duì)有可能發(fā)生的出生缺陷
做完檢查后，也許會(huì)發(fā)現(xiàn)一些小缺陷或染色體異常等情況，當(dāng)遇到這樣的問題，先不要著急，要科學(xué)理性地應(yīng)對(duì)和分析，對(duì)特別嚴(yán)重甚至是致死性的出生缺陷，或是對(duì)將來(lái)生活質(zhì)量影響非常大的出生缺陷，在早期發(fā)現(xiàn)時(shí)，對(duì)于從減輕一個(gè)家庭、社會(huì)負(fù)擔(dān)的角度來(lái)說，可以考慮做終止妊娠的處理，因?yàn)橛泻芏喑錾毕莶痪哂性侔l(fā)性，或時(shí)再發(fā)性的風(fēng)險(xiǎn)非常低，將來(lái)還有機(jī)會(huì)迎來(lái)非常健康的寶寶。檢測(cè)之后如發(fā)現(xiàn)房缺、室缺等問題，不要非常悲觀或者恐懼，因?yàn)楝F(xiàn)在醫(yī)學(xué)的發(fā)展非常快，很多小的出生缺陷，在生后都能得到很好的治療，所以當(dāng)診斷出生缺陷后，還是要積極地去咨詢產(chǎn)科、兒科醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)對(duì)胎兒進(jìn)行評(píng)估和預(yù)測(cè)，制定周密的計(jì)劃，隨診的方案，各方通力合作，協(xié)同去迎接健康的寶寶出生。
出生缺陷防控需加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防
三級(jí)防控是一個(gè)網(wǎng)絡(luò)理念，也是世衛(wèi)組織長(zhǎng)期以來(lái)一直在全球強(qiáng)調(diào)推廣的觀念，我國(guó)對(duì)于出生缺陷防控總體的理念也是來(lái)自三級(jí)防控。
出生缺陷的三級(jí)防控，就是把出生缺陷防控的時(shí)間段分成三個(gè)階段，一級(jí)是在孕前，二級(jí)是在孕期，三級(jí)是在胎兒出生后。
一級(jí)主要的目標(biāo)是積極準(zhǔn)備，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，調(diào)整身體狀態(tài)、戒煙戒酒、健康生活方式、膳食補(bǔ)充等，來(lái)爭(zhēng)取避免出生缺陷的發(fā)生。
二級(jí)防控要積極地去做出生缺陷的篩查、診斷以及咨詢工作，在這個(gè)階段的主要目標(biāo)就是識(shí)別出嚴(yán)重、致死、對(duì)生后影響非常大的出生缺陷，做一些計(jì)劃妊娠、引產(chǎn)的管理。同時(shí)識(shí)別一些相對(duì)輕微的出生缺陷，方便胎兒出生后的治療和隨訪工作進(jìn)行對(duì)接，做好準(zhǔn)備。
三級(jí)預(yù)防主要是針對(duì)新生兒的篩查，包括兒童早期的隨訪和觀察，工作的主要目標(biāo)是早期識(shí)別出嚴(yán)重的出生缺陷，積極地治療，減輕殘疾的程度，改善疾病的愈后。
制定三級(jí)防控的理念和體系，有助于引導(dǎo)廣大的孕產(chǎn)婦家庭能夠系統(tǒng)性地去規(guī)劃和管理整個(gè)孕期出生缺陷的防控工作，對(duì)醫(yī)生工作的開展非常有利。
