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?隨著臨床數(shù)據(jù)的不斷累積和分析技術(shù)的精進，非侵入性產(chǎn)前檢測(NIPT)的臨床應(yīng)用日益廣泛。除了一般常見的染色體異常外，產(chǎn)前篩查的目標擴展到染色體微片段缺失/重復(fù)亦是一種趨勢。對此，中國婦產(chǎn)科網(wǎng)特別采訪了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院的劉俊濤教授，并針對近年來產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的前沿進展及熱點難點進行了深入交流和探討。二代測序技術(shù)發(fā)展運用，微缺失/微重復(fù)綜合征篩查是趨勢二代測序技術(shù)運用到臨床上，對染色體疾病進行篩查是非常成功的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)案例，對于常見胎兒染色體異常的篩查效率，以及在假陽性和假陰性率方面，均優(yōu)于傳統(tǒng)篩查方案。近年來，大家對NIPT研究較多，尤其對于常見的假陽性、假陰性結(jié)果的原因分析方面做了很多工作。這些研究對于臨床檢測前、檢測后的咨詢提供了科學(xué)依據(jù)。NIPT應(yīng)用于臨床后，基本解決了胎兒常見的染色體非整倍體篩查問題；產(chǎn)前診斷的目標疾病要符合以下幾個要點：嚴重的致畸、致愚和致殘。染色體疾病僅僅是其中一個種類。以往我們不具備對于其它遺傳病進行產(chǎn)前篩查的技術(shù)手段。隨著二代測序技術(shù)的進步，臨床上對常見的微缺失/微重復(fù)綜合征進行篩查和進一步診斷的需求日益增多。從理論上講，二代測序技術(shù)是一項全基因組的測序技術(shù)，能夠?qū)σ恍┪⑷笔?微重復(fù)綜合征進行檢測，但產(chǎn)前篩查以往要求目標疾病明確。此外，更重要的是檢測前咨詢。檢測之前，需要對病人知情告知，不僅需要告訴病人疾病的危害，還需告知篩查方案的檢出率、陽性預(yù)測值或陰性預(yù)測值等相關(guān)問題。目前為止，國內(nèi)外對NIPT-Plus，即常見胎兒染色體異常加微缺失/微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前篩查也進行了一些具有影響力的研究，2019年我國發(fā)表了一項近十萬例的研究，是目前國內(nèi)NIPT對于胎兒常見染色體非整倍體產(chǎn)前篩查最好的現(xiàn)實世界數(shù)據(jù)。該研究證明了NIPT對于胎兒常見染色體非整倍體的篩查效率，同時顯示對于DiGeoge綜合征，陽性預(yù)測值可接近93%，效果良好。但我個人認為該項研究受臨床研究限制，后續(xù)隨訪時間僅1年，這可能并不能準確的反映其對于DiGeoge綜合征檢出率和假陰性率，以及陰性預(yù)測值。從研究的臨床數(shù)據(jù)來看，其研究人群的DiGeoge綜合征發(fā)生率大概為1/6250，低于文獻報道的人群發(fā)生率。以現(xiàn)有的數(shù)據(jù)將其作為完整的篩查方案用于臨床尚不成熟。產(chǎn)前篩查未來發(fā)展趨勢將繼續(xù)向微缺失/微重復(fù)綜合征的篩查方向發(fā)展，但從現(xiàn)有技術(shù)來看，在把它作為一項成熟方案進行推廣前，需經(jīng)過大樣本的、前瞻性的、嚴謹?shù)呐R床試驗驗證，得到明確的檢出率、假陽性率、假陰性率、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值等基本數(shù)據(jù)后，才可作為成熟的方案去推廣。我國目前NIPT應(yīng)用臨床規(guī)范規(guī)定，對于常見的21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征之外的異常，可作為額外發(fā)現(xiàn)或者意外發(fā)現(xiàn)告知孕婦。相信，隨著臨床研究數(shù)據(jù)的不斷積累未來NIPT產(chǎn)前篩查的目標疾病會得以擴大。新技術(shù)與傳統(tǒng)技術(shù)相結(jié)合，以進行準確診斷近年來，隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，孕期超聲篩查和診斷病例日益增多，發(fā)現(xiàn)的異常胎兒也隨之增多，因而“迫使”產(chǎn)前診斷醫(yī)生越來越多的應(yīng)用分子診斷技術(shù)，以往的核型分析和FISH技術(shù)已經(jīng)遠遠不能滿足目前的產(chǎn)前診斷需求。近幾年應(yīng)用較成熟的是芯片技術(shù)，盡管未取得國家食品藥品監(jiān)督局的認可，但病人需求較大，臨床醫(yī)生應(yīng)用較多。但芯片技術(shù)本身具有一定局限性，在既往已知的熱點區(qū)域設(shè)計了探針，隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展，新發(fā)現(xiàn)的致病區(qū)域探針未能及時更新。因此，近兩年，國內(nèi)多家公司在研發(fā)低深度全基因組測序技術(shù)，即CNV-seq用以診斷拷貝數(shù)變異。目前其前期臨床試驗已完成，仍需等待獲得國家食品藥品管理局批準。接下來，將進行進一步的臨床研究以推廣該項技術(shù)，并在臨床上進一步進行應(yīng)用。同時，近兩年來，國內(nèi)同道也做了很多全外顯子組測序、全基因組測序等科學(xué)研究，并且對胎兒超聲異常進行全外顯子測序與CNV-seq聯(lián)合檢測等研究，得到一些科研成果。劉俊濤教授還談到，這些新技術(shù)的應(yīng)用，仍需進一步的臨床經(jīng)驗的積累，三代基因測序技術(shù)已慢慢成熟，將會盡快完成臨床轉(zhuǎn)化研究，爭取早日應(yīng)用到臨床上來，以滿足臨床診斷需求。在應(yīng)用新技術(shù)的同時，也不能忽視傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷，不可完全拋棄核型分析、以及FISH等細胞分子技術(shù)，這些技術(shù)在診斷復(fù)雜核型以及嵌合比例方面有其技術(shù)優(yōu)勢，工作中需要將新技術(shù)和傳統(tǒng)技術(shù)相結(jié)合，給病人準確診斷。 2021再接再厲，進一步推動新技術(shù)臨床應(yīng)用新的一年里，劉俊濤教授希望現(xiàn)有新技術(shù)和大家積累的臨床經(jīng)驗可以得到更好的應(yīng)用，也希望國家可以從政策上給新技術(shù)更多助力，盡快的應(yīng)用到臨床上。同時，希望廣大同道們能踏踏實實地進行一些實際的臨床研究，積累經(jīng)驗，進一步推動新技術(shù)的臨床應(yīng)用，從而推動產(chǎn)前診斷的進一步發(fā)展。專家簡介劉俊濤教授，北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心主任，教授，博士生導(dǎo)師。