在浩瀚的醫(yī)學(xué)殿堂里，對(duì)臨床案例的精析研習(xí)，猶如璀璨星河中的明燈，照亮前行的道路。為了讓廣大婦產(chǎn)科同道通過借鑒不同案例的處理方法和經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，拓寬視野、開闊思路，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院聯(lián)合婦產(chǎn)科網(wǎng)隆重推出“博習(xí)醫(yī)鑒”欄目，匯聚前沿醫(yī)學(xué)資訊，解析復(fù)雜臨床案例，深度探索疾病奧秘。 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院始于1883年的博習(xí)醫(yī)院，是江蘇省直三甲醫(yī)院，本欄目故取“博習(xí)”二字，史鑒啟思。 首期內(nèi)容，我們聚焦罕見卵巢癌CHEK1剪切變異突變，揭秘家族聚集性惡性腫瘤背后的基因密碼，為精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代再添一筆濃墨重彩！ 首次報(bào)道卵巢癌罕見CHEK1剪切變異突變 家族聚集性惡性腫瘤患者的發(fā)生和發(fā)展往往與基因突變密切相關(guān)，某些特定的基因變異可能增加了個(gè)體患癌的風(fēng)險(xiǎn)。因此，通過基因檢測(cè)，可以深入了解這些基因變異，從而為患者提供更為精準(zhǔn)的診斷和治療方案。 本期病例是在家族聚集性惡性腫瘤患者中進(jìn)行遺傳性基因突變篩查，首次報(bào)道了CHEK1基因新的突變位點(diǎn)（剪切變異突變），旨在為家族聚集性惡性腫瘤患者治療提供指導(dǎo)意義。 病史介紹 【現(xiàn)病史】 患者女性，57歲，已婚已育，因“發(fā)現(xiàn)盆腔腫物2月余”于2022年08月19日入院?；颊?022年6月體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)盆腔腫物，具體大小未見報(bào)告單，2022-08-01外院查B超示：宮體前方囊性團(tuán)塊伴囊壁乳頭樣突起（卵巢來源可能，乳頭狀囊腺瘤？119mm*126mm*100mm）；盆腔積液（最大深徑21mm）。2022-08-04CT平掃+增強(qiáng)：右側(cè)附件區(qū)囊性病變（122mm*100mm），盆腔少量積液；2022-08-16我院查婦科陰超：子宮萎縮；子宮小肌瘤（左前壁，直徑約9mm）；盆腔囊性占位（帶乳頭，大小約108mm*105mm*118mm）；盆腔積液。患者入院要求手術(shù)，病程中患者無腹痛、無陰道流血，自覺未觸及腹部包塊，無明顯體重變化，偶有尿急尿失禁，大便每日1-3次。 【既往史】 否認(rèn)高血壓、糖尿病、腎病病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。無外傷史。手術(shù)史：2016年痔瘡手術(shù)。無輸血史。否認(rèn)藥物、食物過敏史。 【婚育史】 生育情況：1-0-1-1?，F(xiàn)存1女。適齡結(jié)婚，配偶及1女體健。 【月經(jīng)史】 絕經(jīng)8年 【家族史】 父親患胃癌，爺爺患食道癌去世，母親患腎透明細(xì)胞癌，叔叔患腦癌去世。 【入院后的檢查化驗(yàn)】 ?婦科檢查： 外陰：已婚已產(chǎn)式，稍萎縮； 陰道：暢，少量淡黃分泌物； 宮頸：光，萎縮，未見贅生物； 宮體及附件：子宮及雙附件觸診不明顯，腹部可及一大包塊，直徑約10cm，其上緣達(dá)臍與劍突連線中點(diǎn)，輕壓痛，右側(cè)明顯。 ?盆腔MRI平掃+增強(qiáng)（2022-08-23，我院）： 盆腔囊性占位，短T1長T2信號(hào)影，壁厚薄不均，內(nèi)見多發(fā)小壁結(jié)節(jié)影，大小約123mm*103mm*112mm，DWI示囊壁及壁結(jié)節(jié)呈高信號(hào)影，增強(qiáng)見明顯強(qiáng)化，考慮囊腺癌可能；子宮萎縮，子宮左側(cè)壁肌瘤可能；膀胱異常信號(hào)，請(qǐng)結(jié)合臨床及復(fù)查；盆腔積液；盆腔及雙側(cè)腹股溝區(qū)多發(fā)稍大淋巴結(jié)。 ?腫瘤指標(biāo)（2022-08-20，我院）： 甲胎蛋白2.41μg/L，癌胚抗原2.17ng/mL，糖類抗原CA125 49.80U/mL，糖類抗原CA199 26.59U/mL，人附睪蛋白4 42.30pmol/L，SCCA 0.6ng/ml。 【入院診斷】 1.盆腔腫物：卵巢囊腺癌？ 2.子宮肌瘤 病例特點(diǎn) 中年女性，因“發(fā)現(xiàn)盆腔腫物2月余”就診?；颊吲枨荒倚园鼔K（帶乳頭），大小約108mm*105mm*118mm，性質(zhì)待明確，CA125 49.80U/mL，CA199 26.59U/mL，人附睪蛋白4 42.30pmol/L，患者父親患胃癌，爺爺患食道癌，母親患腎透明細(xì)胞癌，叔叔患腦癌，具有明顯的家族腫瘤病史。 手術(shù)方案 2022年08月25日全麻下行經(jīng)腹全子宮切除術(shù)+雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)+大網(wǎng)膜切除術(shù)+闌尾切除術(shù)+盆腔淋巴結(jié)清掃術(shù)+腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)切除術(shù)+腹膜活組織檢查
