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1978年最初報道了首例體外受精(IVF)成功受孕的活產(chǎn)分娩。從那時起，輔助生殖技術(shù)（ART）的應(yīng)用呈穩(wěn)步增加趨勢，現(xiàn)在由IVF助娩的嬰兒占美國所有嬰兒的1.6% 和所有多胞胎嬰兒的18.3%。盡管大多數(shù)IVF妊娠的結(jié)局較為順利，IVF與不良的圍產(chǎn)期相關(guān)結(jié)果主要由相關(guān)的早產(chǎn)和低出生體重風(fēng)險增加所致。最近的研究和薈萃分析表明，通過體外受精實現(xiàn)的妊娠并發(fā)癥風(fēng)險也會增加2倍。可能導(dǎo)致IVF對妊娠結(jié)果不利影響的因素包括與IVF程序本身有關(guān)的因素（胚胎培養(yǎng)中使用的藥物、培養(yǎng)基，冷凍保存和解凍）以及母體條件與不孕癥本身相關(guān)（包括高齡和卵巢儲備功能降低）因素。通常不可能將IVF影響不良風(fēng)險的個體因素消除來減輕相關(guān)的風(fēng)險。近期，《美國婦產(chǎn)科雜志》（AJOG）發(fā)表了專家共識“Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Consult Series #60:Management of pregnancies resulting from in-vitro fertilization(IVF)母胎醫(yī)學(xué)會(SMFM)60號專家共識：體外受精(IVF)受孕后的孕期管理”。通過基于現(xiàn)有的可靠證據(jù)討論了IVF助孕后妊娠的管理及相關(guān)推薦建議。應(yīng)該為考慮進(jìn)行IVF或者已進(jìn)行IVF的患者提供什么樣的遺傳咨詢？ IVF本身似乎不會導(dǎo)致子代染色體異常發(fā)生率增高。然而，其他幾個因素可能導(dǎo)致妊娠中染色體異常的風(fēng)險增加，諸如高齡和多囊卵巢綜合征、男方精子異常等。卵巢儲備減少和原發(fā)性卵巢功能不全的患者有脆弱X的完全突變或前突變攜帶者的風(fēng)險增加。這些患者通常在接受試管嬰兒之前接受FMR1基因檢測。胚胎植入前基因檢測應(yīng)該為單基因疾病提供，僅移植攜帶正常X的胚胎染色體。基因組印記是基因受到表觀遺傳調(diào)控。印記綜合征被認(rèn)為在經(jīng)常發(fā)生在不育父母的后代中發(fā)生得更多，這其中包括那些接受試管嬰兒的人。主要增加子代Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS)的、Angelman/Prader Willi綜合征(PWS)和 Russell-Silver 綜合征的發(fā)生風(fēng)險。因此，我們建議對多有進(jìn)行IVF的患者均應(yīng)提供遺傳咨詢，無論是否經(jīng)ICSI助孕（證據(jù)級別：2C）。胚胎植入前基因檢測有哪些不同類型？體外受精通常伴隨著胚胎植入前基因檢測(PGT)。PGT有3種類型：胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測單基因疾病(PGT-M)，以及染色體結(jié)構(gòu)的植入前基因檢測重排（PGT-SR）。PGT-A專注于檢測新發(fā)非整倍體，例如常見的三倍體。因為非整倍體是植入失敗、流產(chǎn)和先天性發(fā)育異常的主要原因，已提出進(jìn)行胚胎移植前的PGT-A以增加植入受孕率以及降低流產(chǎn)率。無論用于植入前基因檢測的技術(shù)如何，PGT-A都不會取代產(chǎn)前篩查或診斷的建議。 PGT-M用于診斷單基因疾病，最常見于患有先前受單基因疾?。ㄈ缒倚岳w維化）影響或夫妻雙方的突變檢測呈陽性的遺傳病。不太常見的應(yīng)用情況是希望選擇HLA兼容的嬰兒與兄弟姐妹進(jìn)行干細(xì)胞治療，在性相關(guān)疾病的情況下進(jìn)行性別選擇（例如 Duchenne肌營養(yǎng)不良癥），或選擇不受遲發(fā)性常染色體顯性遺傳影響的胚胎存在陽性家族史的疾?。ㄈ绾嗤㈩D?。?。 PGT-SR 用于診斷染色體結(jié)構(gòu)重排。在這種情況下，夫妻一方通常是平衡易位或缺失或重復(fù)的攜帶者。PGT-M和PGT-SR 的目標(biāo)都是允許移植未受影響的胚胎。PGT-M和PGT-SR建議在懷孕期間提供確認(rèn)性診斷測試。無論是否已經(jīng)進(jìn)行了PGT，我們建議所有通過IVF妊娠的患者都會通過絨毛膜絨毛或羊膜穿刺術(shù)提供產(chǎn)前遺傳篩查和診斷（證據(jù)級別：1C）。