病例展示 患者情況： 患者，24歲，因“3次自然流產(chǎn)史，要求明確病因”來上海市第一婦嬰保健院生殖免疫科門診就診。初次就診我院時(shí)間為2019年10月。 現(xiàn)病史：患者婚后性生活正常，妊娠相關(guān)情況如下： 第一次懷孕：2014年自然妊娠，孕48天有胚芽無胎心，行藥物流產(chǎn)，未做胚胎染色體檢查，孕期保胎用藥：孕酮及HCG針劑。 第二次懷孕：2017年自然妊娠，孕55天胎心消失，行人工流產(chǎn)，未做胚胎染色體檢查。孕期保胎用藥：孕酮及HCG針劑。 第三次懷孕：2019年9月自然妊娠，孕76天胎心消失，行藥物流產(chǎn)，絨毛芯片送檢，結(jié)果提示：7號(hào)染色體長臂(q31.33q36.3)存在約33.6Mb缺失，15號(hào)染色體長臂部分(q21.3q26.3)存在約47Mb重復(fù)。孕期保胎用藥：孕酮、肝素及保胎丸。 三次懷孕孕期均無有毒有害物質(zhì)及放射線接觸史。 目前擬繼續(xù)自然備孕，但外院檢查沒有發(fā)現(xiàn)明確病因，患者本人懼怕再次妊娠的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，要求來我院進(jìn)一步明確診治方案。 月經(jīng)史：14歲初潮，8/28-30天，無痛經(jīng)史，2012年以后自覺月經(jīng)量較前減少50%。 婚育史：非近期結(jié)婚，0-0-3-0 既往史：2+年前外院診斷為甲減，優(yōu)甲樂治療中，自訴近期甲功正常；否認(rèn)其他慢性病及傳染病史，否認(rèn)手術(shù)史、過敏史，否認(rèn)遺傳病家族史等。 家族史：身高：157cm，體重：75kg，BMI:30.42kg/m2 婦科檢查：無殊。 輔助檢查： 遺傳因素：女方：46，XX；男方：46,XY 解剖因素：2019年10月TCT+HPV均正常，婦科超聲未見異常 免疫因素：淋巴細(xì)胞亞群正常、自身抗體正常、lgG/A/M均正常 血凝因素：同型半胱氨酸6.6umol/l、 D二聚體 0.40mg/l 、血小板聚集：60.75% 內(nèi)分泌因素：促甲狀腺素:3.849mIU/L、抗甲狀腺過氧化物酶抗體39.3IU/ml; 胰島素釋放：10.11-43.99-95.6-52.41-62.52uIU/mL; OGTT：4.8-9.6-10.8-8.7-7.7mmol/l 其他：25OHVD：21.1nmol/l ↓、VB12：159pg/ml↓，葉酸：10.79ng/ml，甘油三脂1.84mmol/l↑、總膽固醇5.27mmol/l
