病例展示 患者情況: 患者,24歲,因“3次自然流產(chǎn)史,要求明確病因”來上海市第一婦嬰保健院生殖免疫科門診就診。初次就診我院時(shí)間為2019年10月。 現(xiàn)病史:患者婚后性生活正常,妊娠相關(guān)情況如下: 第一次懷孕:2014年自然妊娠,孕48天有胚芽無胎心,行藥物流產(chǎn),未做胚胎染色體檢查,孕期保胎用藥:孕酮及HCG針劑。 第二次懷孕:2017年自然妊娠,孕55天胎心消失,行人工流產(chǎn),未做胚胎染色體檢查。孕期保胎用藥:孕酮及HCG針劑。 第三次懷孕:2019年9月自然妊娠,孕76天胎心消失,行藥物流產(chǎn),絨毛芯片送檢,結(jié)果提示:7號(hào)染色體長臂(q31.33q36.3)存在約33.6Mb缺失,15號(hào)染色體長臂部分(q21.3q26.3)存在約47Mb重復(fù)。孕期保胎用藥:孕酮、肝素及保胎丸。 三次懷孕孕期均無有毒有害物質(zhì)及放射線接觸史。 目前擬繼續(xù)自然備孕,但外院檢查沒有發(fā)現(xiàn)明確病因,患者本人懼怕再次妊娠的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),要求來我院進(jìn)一步明確診治方案。 月經(jīng)史:14歲初潮,8/28-30天,無痛經(jīng)史,2012年以后自覺月經(jīng)量較前減少50%。 婚育史:非近期結(jié)婚,0-0-3-0 既往史:2+年前外院診斷為甲減,優(yōu)甲樂治療中,自訴近期甲功正常;否認(rèn)其他慢性病及傳染病史,否認(rèn)手術(shù)史、過敏史,否認(rèn)遺傳病家族史等。 家族史:身高:157cm,體重:75kg,BMI:30.42kg/m2 婦科檢查:無殊。 輔助檢查: 遺傳因素:女方:46,XX;男方:46,XY 解剖因素:2019年10月TCT+HPV均正常,婦科超聲未見異常 免疫因素:淋巴細(xì)胞亞群正常、自身抗體正常、lgG/A/M均正常 血凝因素:同型半胱氨酸6.6umol/l、 D二聚體 0.40mg/l 、血小板聚集:60.75% 內(nèi)分泌因素:促甲狀腺素:3.849mIU/L、抗甲狀腺過氧化物酶抗體39.3IU/ml; 胰島素釋放:10.11-43.99-95.6-52.41-62.52uIU/mL; OGTT:4.8-9.6-10.8-8.7-7.7mmol/l 其他:25OHVD:21.1nmol/l ↓、VB12:159pg/ml↓,葉酸:10.79ng/ml,甘油三脂1.84mmol/l↑、總膽固醇5.27mmol/l