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出生缺陷是全球面臨的重大公共衛(wèi)生問題，嚴(yán)重影響兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和防治措施的加強(qiáng)，我國出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢，過去這一年，我國在生殖遺傳方面取得了諸多新成果，在出生缺陷防控領(lǐng)域取得了重要突破。元月新歲，『醫(yī)說生殖』平臺(tái)特別邀請中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院黃荷鳳院長，圍繞2024年出生缺陷防控領(lǐng)域的重要研究進(jìn)展、研究關(guān)鍵成果進(jìn)行了深度剖析，并對新一年的出生缺陷防控領(lǐng)域進(jìn)行展望，同時(shí)向廣大青年醫(yī)生分享臨床與科研經(jīng)驗(yàn)并送來祝福。 1.2024年您的科研團(tuán)隊(duì)在出生缺陷防控領(lǐng)域成績卓著，能否請您為大家介紹下關(guān)鍵成果?這些成果對改善我國出生缺陷防控現(xiàn)狀有哪些重大意義? 2024年，我國在生殖遺傳方面的發(fā)展取得了很多新成果，我們科研團(tuán)隊(duì)也在出生缺陷防控領(lǐng)域取得了重要突破，主要在生殖醫(yī)院和出生缺陷防控領(lǐng)域產(chǎn)出了重要的研究成果。一是加強(qiáng)對出生缺陷攜帶者的篩查研究，我們團(tuán)隊(duì)參與發(fā)布三篇擴(kuò)展性攜帶者篩查共識(shí)。其中我們團(tuán)隊(duì)牽頭制定的《針對生育人群的攜帶者篩查實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專家共識(shí)》是中國首個(gè)專注于生育人群的攜帶者篩查的實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專家共識(shí)，共識(shí)基于中國人群攜帶者篩查的臨床實(shí)踐研究成果，結(jié)合中國的實(shí)際情況，對開展攜帶者篩查過程中的疾病選擇、篩查策略、檢測流程、報(bào)告解讀等核心內(nèi)容與關(guān)鍵問題形成了共識(shí)意見。三篇攜帶者專家共識(shí)的發(fā)布推進(jìn)了國內(nèi)攜帶者篩查應(yīng)用，對于指導(dǎo)生育人群防控常染色體隱性或X連鎖遺傳病引起的出生缺陷具有重要的意義。二是創(chuàng)新性的提出非嚴(yán)重男性因素不育患者科學(xué)助孕新策略。輔助生殖技術(shù)（試管嬰兒）在支持生育、提升人口數(shù)量等方面發(fā)揮著重要作用，以提升生殖健康為目標(biāo)的科學(xué)助孕策略是重要的研究領(lǐng)域。我們與喬杰院士合作，共同牽頭，聯(lián)合全國8個(gè)省份的10家生殖醫(yī)療機(jī)構(gòu)，實(shí)施了一項(xiàng)多中心、開放式、隨機(jī)對照的臨床試驗(yàn)，旨在研究在非嚴(yán)重男性不育患者中，常規(guī)體外受精（IVF）技術(shù)與卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）技術(shù)的療效差異。研究發(fā)現(xiàn)，在這類患者群體中，ICSI技術(shù)相較于傳統(tǒng)IVF技術(shù)，并未顯示出更高的首次移植后活產(chǎn)率，反而在可利用胚胎數(shù)量、移植率以及后續(xù)觀察到的累積活產(chǎn)率方面表現(xiàn)不佳。相關(guān)研究成果已經(jīng)在《柳葉刀》上發(fā)表，為生殖醫(yī)學(xué)從業(yè)人員在治療非嚴(yán)重男性不育癥方面提供了重要證據(jù)。三是實(shí)現(xiàn)遺傳性腫瘤源頭防控實(shí)現(xiàn)新突破。團(tuán)隊(duì)通過符合中國人群特異性的乳腺癌PRS模型，進(jìn)一步應(yīng)用PRS、乳腺癌易感基因罕見變異和乳腺癌家族史，構(gòu)建了胚胎的乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)綜合評估模型。這項(xiàng)突破性研究的成果使得一位患有嚴(yán)重的子宮內(nèi)膜異位癥，并且攜帶有BRCA1基因的致病性變異的26歲的女性患者，能夠在接受內(nèi)膜異位癥治療后，從3個(gè)胚胎中通過綜合風(fēng)險(xiǎn)評估模型篩選出1枚低風(fēng)險(xiǎn)胚胎進(jìn)行移植，并最終順利懷孕。這一案例標(biāo)志著中國在遺傳性腫瘤的預(yù)防領(lǐng)域取得了顯著進(jìn)展，為遺傳性腫瘤的防控開辟了新路徑，提供了創(chuàng)新的策略和手段。四是推動(dòng)新一代無創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室走向臨床。團(tuán)隊(duì)聯(lián)合三家醫(yī)院在1,090名高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中開展NIPT2.0的臨床研究，其檢測敏感性達(dá)到了98.5%，特異性為99.3%。這項(xiàng)研究在全球范圍內(nèi)首次采用非侵入性手段對胎寶寶進(jìn)行全面的遺傳變異篩查，其成果對產(chǎn)前診斷領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。為了確保這項(xiàng)技術(shù)在臨床上得到合理和規(guī)范的應(yīng)用，從而最大化其醫(yī)療價(jià)值，我們主導(dǎo)制定了《新一代無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)NIPT2.0的臨床應(yīng)用指南》，這預(yù)示著新一代無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)NIPT2.0即將邁入實(shí)際臨床應(yīng)用的新階段。五是推動(dòng)孕前門診和遺傳咨詢臨床應(yīng)用集成模式，在常規(guī)“婚前檢查”的基礎(chǔ)上增加代謝指標(biāo)、生育力評估和健康生殖宣教內(nèi)容，指導(dǎo)健康生育，減少出生缺陷的發(fā)生。六是對早孕婦女開展妊娠并發(fā)癥高危群體的篩查，如利用我們團(tuán)隊(duì)自行開發(fā)基于人工智能神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)設(shè)計(jì)的孕早期妊娠糖尿病高危孕婦篩查體系，并進(jìn)行營養(yǎng)和自行設(shè)計(jì)孕期運(yùn)動(dòng)操的App手環(huán)監(jiān)測下的干預(yù)模型，收到了很好的臨床療效。七是建立基于家庭父母和新生兒配對的長期嬰兒健康隨訪體系，早期發(fā)現(xiàn)產(chǎn)房后的出生缺陷兒的生長發(fā)育偏移，減少出生缺陷兒在功能上的致殘力。 2.在您看來，2024年出生缺陷防控領(lǐng)域面臨的主要挑戰(zhàn)是什么，迎來了哪些難得機(jī)遇?未來的研究重點(diǎn)又將會(huì)聚焦在哪些方面? 出生缺陷面臨的傳統(tǒng)挑戰(zhàn)依然存在，同時(shí)隨著社會(huì)的發(fā)展，新問題也不斷涌現(xiàn)。出生缺陷的兩大主要原因——遺傳與環(huán)境，仍是影響的核心。目前，環(huán)境因素對遺傳的作用依然顯著，如空氣污染（PM2.5）、水污染等問題，持續(xù)對出生缺陷的防控提出嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。此外，人類在探索宇宙、征服外星的過程中，對非地球環(huán)境下人體健康及下一代健康的研究尚屬空白，這也構(gòu)成了新的未知領(lǐng)域和挑戰(zhàn)。公眾對于出生缺陷的危害性及早期篩查的重要性認(rèn)識(shí)仍然不足，各地區(qū)醫(yī)療資源分布不均，導(dǎo)致先進(jìn)產(chǎn)前篩查技術(shù)和遺傳咨詢服務(wù)的普及程度存在差異。我國在出生缺陷防控方面采取三級(jí)預(yù)防策略：一級(jí)預(yù)防：以宣教為主，告知孕產(chǎn)婦避免不良環(huán)境暴露。同時(shí)，近年來納入了隱性遺傳病的孕前攜帶者篩查，通過技術(shù)手段在妊娠前識(shí)別并規(guī)避潛在疾病。二級(jí)預(yù)防：針對已妊娠的孕婦，通過遺傳學(xué)診斷評估胎兒是否存在出生缺陷。傳統(tǒng)方法以形態(tài)學(xué)評估為主（如超聲、核磁診斷結(jié)構(gòu)異常），但對非器質(zhì)性疾?。ㄈ绨d癇、腦癱、漸凍癥等）或新發(fā)突變的識(shí)別能力有限。新技術(shù)的應(yīng)用，如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）和新型無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT2.0），有效提升了診斷精度和范圍。值得注意的是，約1%的人群存在染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位），雖然個(gè)體基因總量正常，但在形成配子時(shí)易導(dǎo)致出生缺陷。然而，染色體檢測并未作為常規(guī)篩查項(xiàng)目，絕大多數(shù)人群并不清楚自身染色體結(jié)構(gòu)。這部分人群對子代出生缺陷的影響不可忽視，例如平衡易位患者生育正常孩子的概率僅為1/9。因此，建議人們在有條件的情況下了解自身染色體結(jié)構(gòu)，這對預(yù)防出生缺陷具有重要意義。在機(jī)遇方面，人工智能與大數(shù)據(jù)的快速發(fā)展為出生缺陷的防控帶來了新希望。世界范圍內(nèi)，已有一些著名的生物基因數(shù)據(jù)庫（如RFS和UKBB），對正常人群與疾病人群的鑒別診斷具有重要價(jià)值。相比之下，中國在這一領(lǐng)域仍處于起步階段，但隨著人工智能和大數(shù)據(jù)平臺(tái)的建立，未來必將發(fā)展出屬于自己的基因數(shù)據(jù)庫，為人類疾病的預(yù)測、預(yù)防、診斷、分子分型和治療方案的制定提供重要支持。也應(yīng)將的重點(diǎn)將集中于出生缺陷預(yù)防體系的完善。此外，對于罕見病引發(fā)的出生缺陷，基因編輯技術(shù)正成為重要的研究方向。通過基因片段、堿基對甚至染色體的編輯，可以在基因水平上治療相關(guān)疾病，使患者能夠像正常人一樣生活和成長。一些針對罕見病的“孤兒藥”已經(jīng)逐步納入公費(fèi)醫(yī)療，為患者減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。然而，我們希望通過技術(shù)創(chuàng)新，從根本上解決這些疾病，為出生缺陷的預(yù)防和治療開辟新的路徑。這將是未來的重要機(jī)遇和發(fā)展方向。未來，我們的研究將重點(diǎn)聚焦于大數(shù)據(jù)、人工智能以及基因編輯等前沿領(lǐng)域。同時(shí)，我們將探索如何將這些新興技術(shù)有效融入出生缺陷的一級(jí)和二級(jí)預(yù)防體系，并通過高質(zhì)量的臨床研究評估其實(shí)際效果。在此基礎(chǔ)上，我們將優(yōu)化研究思路，推動(dòng)專家共識(shí)和指南的制定。此外，我們還計(jì)劃構(gòu)建復(fù)雜疾病的多基因評分體系，特別是在中國人群中建立高質(zhì)量的臨床隊(duì)列數(shù)據(jù)，積累豐富的基因型與表型信息，深入探討復(fù)雜疾病的病因機(jī)制。通過不斷提升多基因評分系統(tǒng)的準(zhǔn)確性和應(yīng)用價(jià)值，我們致力于為出生缺陷的預(yù)防及重大慢性病的診治提供科學(xué)支持。 3.人才是學(xué)科發(fā)展根基。能否請您給大家分享一些寶貴建議與心得體會(huì)，助力青年醫(yī)師成長? 我想對于青年醫(yī)師來說，學(xué)科發(fā)展的根本在于不斷的學(xué)習(xí)和創(chuàng)新。一是樹立終生學(xué)習(xí)的理念。尤其是青年臨床醫(yī)師，保持對醫(yī)學(xué)熱愛和好奇心的同時(shí)，堅(jiān)持做科學(xué)研究，這是推動(dòng)“臨床科學(xué)家”不斷前行的動(dòng)力。二是要注重基礎(chǔ)知識(shí)的學(xué)習(xí)，扎實(shí)掌握醫(yī)學(xué)理論和臨床技能，這是成為一名優(yōu)秀醫(yī)師的基礎(chǔ)。三是要關(guān)注醫(yī)學(xué)前沿的發(fā)展，積極參與科研項(xiàng)目，通過實(shí)踐來提升自己的科研能力和創(chuàng)新能力。四是要具備良好的溝通能力和團(tuán)隊(duì)協(xié)作精神。一方面，在醫(yī)療工作中，與患者及其家屬的有效溝通非常重要，這有助于建立信任關(guān)系，提高治療效果。另一方面，醫(yī)療工作往往需要團(tuán)隊(duì)合作，因此學(xué)會(huì)與他人協(xié)作，共同解決問題也是必不可少的能力。醫(yī)學(xué)之路漫長而艱辛，但也是充滿成就感和幸福感的旅程。希望大家堅(jiān)持問題導(dǎo)向，帶著臨床問題去做科學(xué)研究，推進(jìn)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化，進(jìn)而驗(yàn)證研究成果的準(zhǔn)確性，這個(gè)過程不僅可以讓大家獲得幸福感，也可以讓青年醫(yī)師發(fā)揮得天獨(dú)厚的優(yōu)勢。青年醫(yī)師要有堅(jiān)定的信念，不斷追求卓越，同時(shí)要學(xué)會(huì)調(diào)整心態(tài)，無論遇到什么困難和挑戰(zhàn)，都不要放棄，保持樂觀和積極向上的精神狀態(tài)，相信自己的能力，一定能夠在新的一年里取得更大的進(jìn)步。值此新年之際，我祝愿所有的青年醫(yī)師們新年快樂，身體健康，工作順利，能夠在醫(yī)學(xué)的道路上越走越遠(yuǎn)，為人民的健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)！專家風(fēng)采黃荷鳳院士浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院生殖醫(yī)學(xué)家。中國科學(xué)院院士，英國皇家婦產(chǎn)科學(xué)院榮譽(yù)院士，發(fā)展中國家科學(xué)院院士，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)部委員。婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、“一帶一路”國際醫(yī)學(xué)院院長、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院名譽(yù)院長、教育部生殖遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任。 1982年畢業(yè)于原浙江醫(yī)科大學(xué)，一直從事婦產(chǎn)科和生殖醫(yī)學(xué)/遺傳臨床工作，研究方向?yàn)榘l(fā)育源性疾病機(jī)制和遺傳性出生缺陷精準(zhǔn)防控。在國際上首次提出“配子源性疾病”假說，對精/卵源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機(jī)制進(jìn)行了開創(chuàng)性研究。建立了孕前-孕期-嬰幼兒多中心整群隨機(jī)兒童肥胖干預(yù)的國際合作健康生命軌跡隊(duì)列，輔助生殖技術(shù)出生隊(duì)列，結(jié)合生殖/遺傳新技術(shù)創(chuàng)新和臨床轉(zhuǎn)化，從生命源頭降低慢病風(fēng)險(xiǎn)，阻斷遺傳性出生缺陷。作為第一完成人獲國家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)2項(xiàng)，發(fā)表學(xué)術(shù)論文350余篇，培養(yǎng)研究生200余人。