亮點(diǎn)搶先看 患者既往有繼發(fā)性閉經(jīng)病史，結(jié)合查體和輔助檢查，考慮患者為早發(fā)性卵巢功能不全（POI）、特納氏綜合征。該患者目前無(wú)長(zhǎng)高需求，建議進(jìn)行激素替代治療（HRT），維持體內(nèi)靶器官所需雌激素水平，因此給予雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10 mg，同時(shí)調(diào)整生活方式，補(bǔ)充鈣劑、維生素D。有生育需求的時(shí)候可以再進(jìn)行生育指導(dǎo)。 病例簡(jiǎn)介 患者為17歲女性，最近一次就診時(shí)間為2022-06-14。 主訴：無(wú)自主月經(jīng)2年。 現(xiàn)病史：患者既往月經(jīng)規(guī)律，初潮13歲，5-6/30天。2020年因?qū)W習(xí)壓力大出現(xiàn)月經(jīng)周期延長(zhǎng)，30天-6月，經(jīng)期、經(jīng)量無(wú)異常，1年后無(wú)自主月經(jīng)；2021年就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，予以地屈孕酮治療無(wú)撤血，達(dá)英35治療1年治療有規(guī)律撤血，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院彩超提示子宮偏?。?022年4月確診POI、胰島素抵抗；2022年4月18日本院查FSH為96.78 IU/L，LH為59.33 IU/L，AMH為0.01ng/L，染色體異常46，X，der(X)t(X;X)(q28;p21.1)，MRI示雙側(cè)閉孔區(qū)信號(hào)改變可疑卵巢組織。目前激素替代治療。 既往史、個(gè)人史：無(wú)特殊。 月經(jīng)及婚育史：既往月經(jīng)周期有規(guī)律，7天/33-34天，量中等，無(wú)血塊，無(wú)痛經(jīng)。 家族史：有一個(gè)妹妹8歲，母親月經(jīng)正常。兩個(gè)孩子均自然懷孕剖宮產(chǎn)分娩。無(wú)遺傳性家族遺傳病史。 初潮年齡：13歲。 生育史： 足月產(chǎn)次數(shù)（T）：0； 早產(chǎn)次數(shù)（P）：0； 流產(chǎn)次數(shù)（A）：0； 存活子女?dāng)?shù)（L）：0。 絕經(jīng)相關(guān)癥狀：輕度。 體格檢查： 血壓：108/65mmHg；身高：159cm；體重：51.5kg；身體質(zhì)量指數(shù)（BMI）：20.37 kg/m2。 面容正常，回答問(wèn)題準(zhǔn)確。全身皮膚無(wú)黑痣及色素斑，四肢無(wú)畸形。乳房V級(jí)，陰毛V級(jí)，體毛正常。 婦科檢查：無(wú)性生活。 輔助檢查： 患者性激素檢查結(jié)果如下： 雌二醇（E2）：38.32 pmol/L； 卵泡刺激素（FSH）：96.78 IU/L； 促黃體生成素（LH）：59.33 IU/L； 孕酮（P）：0.23 nmol/L； 垂體泌乳素（PRL）：259.10 mIU/L； 睪酮（T）：0.23 nmol/L； 抗繆勒氏管激素（AMH）：0.01 ng/ml。 患者甲狀腺功能檢查結(jié)果如下： 游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）：5.57 pmol/L； 游離甲狀腺素（FT4）：18.9 pmol/L； 促甲狀腺激素（TSH）：1.87 μIU/mL。 其他實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)結(jié)果如下： 總蛋白：88.80 g/L； 白蛋白：52.40 g/L； 球蛋白：36.40 g/L； 白蛋白/球蛋白：1.44； 谷丙轉(zhuǎn)氨酶：15.00 U/L； 谷草轉(zhuǎn)氨酶：16.60 U/L； 總膽紅素：4.90 μmol/L； 直接膽紅素：2.10 μmol/L； 總膽汁酸：2.00 μmol/L； 間接膽紅素：2.80 μmol/L； 肌酐：53.00 μmol/L； 尿酸：336.00 μmol/L； 尿素：7.10 mmol/L； 甘油三酯：1.05 mmol/L； 血清總膽固醇：3.86 mmol/L； 高密度脂蛋白膽固醇：1.16 mmol/L； 低密度脂蛋白膽固醇：2.64 mmol/L； 葡萄糖：4.92 mmol/L； 性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）：27.43 nmol/L； 硫酸脫氫表雄酮（DHS）：118.82 μg/dl； 促腎上腺皮質(zhì)激素（ATCH）：20.65 pg/ml； 胰島素空腹：32.46 μU/ml； 25羥維生素D：21.10 ng/ml； 甲狀旁腺激素：46.60 pg/ml。 盆腔彩超檢查結(jié)果如下： 子宮前傾前屈，體積無(wú)增大，大小約4.6cm*2.2cm*3.0cm，子宮內(nèi)膜無(wú)明顯增厚，厚約0.3cm，其內(nèi)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)灶，結(jié)合帶顯示清晰； 子宮頸不大，宮頸管及壁未見(jiàn)明顯異常信號(hào)及強(qiáng)化灶； 宮旁組織及附件雙側(cè)團(tuán)孔區(qū)見(jiàn)條索狀影，范圍約0.3cm*1.5cm（右）、0.4cm*1.1cm（左），右側(cè)索條狀影內(nèi)見(jiàn)小圓形長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，左側(cè)未見(jiàn)明顯囊狀影，彌散稍受限，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)線樣明顯強(qiáng)化； 陰道未見(jiàn)增厚； 膀胱和直腸未見(jiàn)增厚，直腸旁脂肪間隙清晰； 雙側(cè)髂血管旁、閉孔區(qū)及腹股溝區(qū)未見(jiàn)增大淋巴結(jié)； 盆腹膜未見(jiàn)增厚，可見(jiàn)少量盆腔積液； 盆側(cè)壁脂肪間隙清晰。 肝膽超聲檢查結(jié)果如下：肝臟、膽、脾、胰、雙腎未見(jiàn)明顯異常聲像。 乳腺超聲檢查結(jié)果如下： 雙側(cè)乳房切面形態(tài)輪廓正常，層次清楚，邊界光滑完整，內(nèi)部回聲增強(qiáng)增粗，結(jié)構(gòu)紊亂，分布不均勻，并可見(jiàn)多個(gè)大小不等的低回聲區(qū)； 雙側(cè)乳腺組織內(nèi)未見(jiàn)明顯腫塊。雙乳內(nèi)未見(jiàn)明顯異常血流信號(hào)；雙腋下未見(jiàn)明顯腫大的淋巴結(jié)； 胸壁完整，層次結(jié)構(gòu)清晰，胸肌完整，與腺組織無(wú)粘連。 提示雙側(cè)乳腺，BI-RADS分類2類。 染色體核型分析：46，X，der（X）t（X；X）（q28；p28.1）。 骨密度測(cè)定：骨密度在同齡人范圍內(nèi)，請(qǐng)結(jié)合臨床，建議定期復(fù)查，骨密度：-1.7。 心臟彩超檢查結(jié)果如下：心內(nèi)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)明顯異常聲像，心功能正常。 盆腔核磁共振成像（MRI）檢查結(jié)果如下：子宮大小4.6 cm*2.2 cm*3.0 cm，雙側(cè)閉孔區(qū)信號(hào)改變，提示可疑卵巢組織。 診斷結(jié)果： 1. 特納氏綜合征； 2. POI。 患者既往有繼發(fā)性閉經(jīng)病史，查體和輔助檢查中，性激素結(jié)果提示為絕經(jīng)激素水平，考慮卵巢閉經(jīng)。根據(jù)染色體檢查結(jié)果，考慮患者為POI、特納氏綜合征。
